(Schizofrenia-Immagine Credito Università di Cambridge).
I ricercatori dicono che nuove proteine possono essere utilizzate come indicatori biologici per distinguere tra schizofrenia e disturbo bipolare e per identificare i pazienti più inclini alla psicosi o al suicidio.
- I geni codificano per le proteine, i mattoni della vita. L’attuale definizione di gene rappresenta solo circa l’1,5% del nostro intero DNA
- Si sa molto poco sulla funzione delle regioni del DNA al di fuori dei nostri geni, chiamate “genoma oscuro”
- Un team guidato da Cambridge ha recentemente scoperto che le proteine sono prodotte da oltre 248.000 regioni del “genoma oscuro” e vengono distrutte in molteplici malattie
- Ora hanno scoperto nuove proteine derivanti da regioni recentemente evolute del “genoma oscuro”, che potrebbero essere mirate nella diagnosi e nel trattamento della schizofrenia e del disturbo bipolare
Gli scienziati che studiano il DNA al di fuori dei nostri geni – il “genoma oscuro” – hanno scoperto regioni evolute di recente che codificano per proteine associate alla schizofrenia e al disturbo bipolare.
I ricercatori dicono che queste nuove proteine possono essere utilizzate come indicatori biologici per distinguere tra le due condizioni e per identificare i pazienti più inclini alla psicosi o al suicidio.
La schizofrenia e il disturbo bipolare sono disturbi mentali debilitanti difficili da diagnosticare e trattare. Nonostante siano tra i disturbi di salute mentale più ereditari, sono stati trovati pochissimi indizi sulla loro causa nelle sezioni del nostro DNA conosciute come geni.
Gli scienziati pensano che gli hotspot nel “genoma oscuro” associati ai disturbi possano essersi evoluti perché hanno funzioni benefiche nello sviluppo umano, ma la loro interruzione da parte di fattori ambientali porta alla suscettibilità o allo sviluppo della schizofrenia o del disturbo bipolare.
I risultati dello studio sono stati pubblicati il 23 dicembre 2021 sulla rivista Molecular Psychiatry.
“Esaminando l’intero genoma abbiamo trovato regioni, non classificate come geni nel senso tradizionale, che creano proteine che sembrano essere associate alla schizofrenia e al disturbo bipolare“, ha affermato il Dott. Chaitanya Erady del Dipartimento di Genetica quando ha condotto la ricerca e autore senior del rapporto. Il ricercatyore ha aggiunto: “Questo studio ha un enorme potenziale per nuovi bersagli farmacologici. È davvero eccitante perché nessuno ha mai guardato al di là dei geni per trovare indizi per comprendere e trattare queste condizioni prima di noi”.
I ricercatori pensano che questi componenti genomici della schizofrenia e del disturbo bipolare siano specifici dell’uomo: le regioni appena scoperte non si trovano nei genomi di altri vertebrati. È probabile che le regioni si siano evolute rapidamente negli esseri umani man mano che le nostre capacità cognitive si sviluppavano, ma sono facilmente interrotte, determinando le due condizioni.
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“La definizione tradizionale di un gene è troppo conservatrice e ha distolto gli scienziati dall’esplorazione della funzione del resto del genoma“, ha affermato Chaitanya Erady, ricercatore presso il Dipartimento di genetica dell’Università di Cambridge e primo autore dello studio. Ha aggiunto: “Quando guardiamo al di fuori delle regioni del DNA classificate come geni, vediamo che l’intero genoma umano ha la capacità di produrre proteine, non solo i geni. Abbiamo trovato nuove proteine che sono coinvolte nei processi biologici e sono disfunzionali in disturbi come la schizofrenia e il disturbo bipolare».
La maggior parte dei farmaci attualmente disponibili è progettata per colpire proteine codificate da geni. La nuova scoperta aiuta a spiegare perché la schizofrenia e il disturbo bipolare sono condizioni ereditarie e potrebbero fornire nuovi bersagli per trattamenti futuri.
La schizofrenia è una grave condizione di salute mentale a lungo termine che può provocare allucinazioni, deliri e pensieri e comportamenti disordinati, mentre il disturbo bipolare provoca sbalzi d’umore estremi che vanno dalla mania alla depressione. I sintomi a volte rendono i due disturbi difficili da distinguere.
Prabakaran ha lasciato la sua posizione all’Università all’inizio di quest’anno per creare la società NonExomics, al fine di commercializzare questa e altre scoperte. Cambridge Enterprise, il braccio di commercializzazione dell’Università di Cambridge, ha assistito NonExomics concedendo in licenza la proprietà intellettuale. Prabakaran ha raccolto fondi per lo sviluppo di nuove terapie che colpiranno le proteine implicate nella schizofrenia, nel disturbo bipolare e in altre malattie.
Il suo team ha ora scoperto 248.000 regioni di DNA al di fuori delle regioni convenzionalmente definite come geni, che codificano per nuove proteine che vengono interrotte nella malattia.
Fonte: Molecular Psychiatry
