In un’impresa enorme, i ricercatori hanno scansionato l’intero genoma di cellule del cancro al seno e mappato l’immagine più chiara che mai delle mutazioni genetiche che causano la malattia. In due studi, pubblicati in Nature e Nature Communication, un team di scienziati internazionali ha sviluppato un’immagine “quasi perfetta” di tutte le disavventure genetiche che portano il tessuto altrimenti sano a diventare canceroso.
Studi precedenti avevano individuato solo le mutazioni che si verificano nelle regioni di DNA che codificano direttamente per le proteine e che rappresentano solo l’1 o il 2 per cento di tutto il genoma umano, il che significa che la stragrande maggioranza delle mutazioni del DNA non sono state esaminate. Questo ultimo studio ha osservato 3 miliardi di lettere del codice genetico che compongono la sezione non codificante del DNA da 560 tumori al seno.
I ricercatori hanno scoperto che ci sono 93 geni che, se mutati, portano allo sviluppo del cancro al seno. Alcune di queste alterazioni nel DNA sono state associate con meccanismi di riparazione, nonché con le funzione dei soppressori tumorali BRCA1 e BRCA2 , già noti per essere implicati nel cancro al seno.
“Ci sono circa 20.000 geni nel genoma umano. Ora abbiamo una visione completa del tumore al seno: ci sono 93 di queste geni che se mutati convertono le normali cellule del seno in cellule cancerose”, ha spiegato il Prof. Mike Stratton, del Sanger Institutes alla BBC News. ” Questo studio è molto importante. Noi consegneremo la mappa delle mutazioni genetiche che abbiamo individuato alle università, alle aziende farmaceutiche e biotech per iniziare a sviluppare nuove terapie che hanno come obiettivo questi geni mutati e le loro proteine”, ha aggiunto il ricercatore.
E’ probabile, tuttavia, che passeranno decenni prima che eventuali nuovi farmaci possano essere prodotti grazie a questo studio, ma almeno la speranza è che, sapendo quali mutazioni possono portare allo sviluppo dei tumori, i medici un giorno possano tracciare il profilo del genoma di ciascun paziente affetto da cancro e iniziare una terapia personalizzata.
Rispondere a come le mutazioni sorgono è un po’ più complicato e rimane ancora in gran parte poco chiaro.
I ricercatori sono riusciti a identificare 12 tipi di danni che hanno portato i geni ad essere alterati, alcuni dei quali sono legati alla storia familiare e almeno uno è relativo a danni collaterali che si sviluppano dopo che il corpo combatte un’infezione virale. Tuttavia, come sempre, sono necessarie ulteriori ricerche.
Fonte: iflScience
