Biotecnologie e Genetica
9 Maggio 2017
Gli ingegneri della University of California di San Diego hanno sviluppato tessuti ossei biomimetici che un giorno potrebbero fornire nuovo midollo osseo ai pazienti che necessitano di trapianto di midollo osseo. Il trapianto di midollo osseo è utilizzato per trattare i pazienti con malattie del midollo osseo. Prima di un trapianto, al paziente vengono somministrate […]
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28 Aprile 2017
Perchè il popolo tibetano riesce a vivere ad alta quota? I tibetani hanno ereditato varianti di cinque diversi geni che li aiuta a vivere ad alta quota, con un gene originario delle sottospecie umane estinte, i Denisovans. Hao Hu e Chad Huff della University of Texas a Houston e colleghi, hanno pubblicato i risultati di […]
13 Aprile 2017
I ricercatori della UT Southwestern Medical Center hanno utilizzato con successo un nuovo metodo di modifica genetica per correggere una mutazione che porta alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il nuovo editing genetico utilizzato dai ricercatori è CRISPR-Cpf1. Il team aveva utilizzato in precedenza il sistema originale di editing genetico CRISPR-Cas9 per correggere il difetto […]
9 Aprile 2017
Immagine: Una nuova ricerca condotta da Wilfred de Vega e Patrick McGowan, ricercatori UT a Scarborough, offre nuova speranza ai pazienti affetti da sindrome da stanchezza cronica. Credit: Ken Jones Un nuovo studio condotto da ricercatori della Università di Toronto, offre una nuova speranza di trattamento a chi soffre della sindrome da stanchezza cronica (CFS), […]
12 Marzo 2017
“La sindrome di Opitz C è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da microcefalia, dismorfismi facciali, sindattilia del 2° e 3° dito del piede, ipospadia e criptochidismo nel maschio, ritardo della crescita staturo-ponderale e ritardo mentale. La malattia causa anche disturbi comportamentali come iperattività, disturbi del sonno, autolesionismo e sintomi autistici. In alcuni […]
12 Febbraio 2017
La distrofia muscolare si riferisce ad un gruppo di malattie rare causate da mutazioni geniche che inficiano la produzione di proteine importanti per generare e mantenere muscoli sani e portano alla degenerazione muscolare con una vasta gamma di caratteristiche biologiche, sintomi e origini genetiche. Alcune delle mutazioni possono interessare anche le proteine negli occhi o nel cervello. […]
9 Febbraio 2017 / 9 Febbraio 2017
Immagine: il midollo osseo nell’anemia Diamond-Blackfan, rivela una grave mancanza di precursori eritroidi e neutropenia grave congenita. I ricercatori del Boston Children’s Hospital’s Stem Cell Research Program sono stati in grado, per la prima volta, di utilizzare le cellule proprie dei pazienti per creare cellule simili a quelle del midollo osseo e poi usarle per identificare […]
8 Febbraio 2017
Giorno dopo giorno, nei nostri corpi, il DNA nelle cellule viene danneggiato per una serie di motivi ed i sistemi di riparazione del DNA sono fondamentali per vivere. Ora gli scienziati della Scuola di Medicina UNC hanno confermato e chiarito i dettagli molecolari chiave di uno di questi sistemi di riparazione, noto come riparazione per escissione dei […]
2 Febbraio 2017
Il lievito è più di un semplice fungo e può dirci molto sull’ invecchiamento! Questo perché l’invecchiamento, sia nelle cellule umane che nel lievito, non è solo il risultato dell’usura causata dal tempo, ma è causato da un processo attivo orchestrato da un insieme distinto di geni, alcuni dei quali rallentano l’invecchiamento, mentre altri lo […]
13 Gennaio 2017 / 13 Gennaio 2017
“La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, caratterizzata da un quadro clinico ampiamente variabile e da un decorso lentamente progressivo, il cui esordio può avvenire a qualunque età. Rappresenta la seconda forma di distrofia muscolare più diffusa dopo la distrofia muscolare di Duchenne. Il quadro clinico è caratterizzato […]