Un gruppo di ricercatori dei Paesi Baschi, guidato dal Professore Ugo Mayor del Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare di UPV / EHU, ha appena pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, una spiegazione dei meccanismi influenzati dalla sindrome di Angelman.
Grazie a un design innovativo e sperimentale e all’infrastruttura allo stato dell’arte del servizio di ricerca proteomica generale della UPV / EHU, i ricercatori sono riusciti a identificare i cambiamenti nelle proteine alterate dall’enzima UBE3A, il cui malfunzionamento nel cervello porta alla malattia.
( Vedi anche:Nuova strategia identifica i difetti neuronali che causano la sindrome di Angelman).
Secondo questi nuovi risultati, UBE3A è responsabile della regolazione della funzione del proteasoma, una specie di trituratore che regola l’equilibrio delle altre proteine nelle cellule. In questo modo indiretto, UBE3A è responsabile della stabilità di un enorme numero di processi che avvengono all’interno delle cellule. Quando c’è un errore in UBE3A, questi processi non avvengono correttamente. Questo spiega la complessità della sindrome di Angelman che emerge quando l’enzima UBE3A non riesce a svolgere correttamente la sua funzione. L’origine genetica e i sintomi di questa malattia sono stati studiati in precedenza, ma fino ad ora non è stata fornita alcuna spiegazione su come un singolo gene fosse in grado di creare così tante alternanze nella funzione cerebrale.
La sindrome di Angelman è una malattia che colpisce uno su ogni 15.000 neonati. Causa problemi complessi nello sviluppo intellettuale dei bambini, l’epilessia, così come difficoltà nella comunicazione, mancanza di coordinazione motoria e problemi di equilibrio e movimento accompagnati da pochissime ore di sonno. Tutto ciò è causato dall’insuccesso nel cervello di un singolo gene: UBE3A.
Ugo Mayor, Professore presso la Facoltà di scienze e tecnologia dell’UVV / EHU, ha scritto la sua tesi di dottorato all’Università di Cambridge e, dopo 11 anni nel Regno Unito, è tornato nei Paesi Baschi per lavorare per 5 anni alla CIC bioGUNE. Dal 2014 il suo gruppo di ricerca fa parte del Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare della Facoltà di Scienze e Tecnologie UPV / EHU.
Fonte: Human Molecular Genetics
