La ricerca condotta al Bascom Palmer Eye Institute della University of Miami Miller School of Medicine ha prodotto una scoperta importante nella diagnosi della retinite pigmentosa, una malattia accecante che colpisce circa 1 su 4.000 persone negli Stati Uniti.
Rong Wen, e Byron Lam, professori di oftalmologia al Bascom Palmer, in collaborazione con il biochimico Ziqiang Guan, professore associato di ricerca presso la Duke University Medical School, hanno scoperto un indicatore chiave nel sangue e nelle urine che può identificare le persone che portano le mutazioni genetiche in un gene responsabile di retinite pigmentosa (RP). “Un semplice test delle urine può identificare le persone hanno le mutazioni che causano la retinite pigmentosa”, ha affermato Wen. “La raccolta delle urine non è invasiva ed è facile, soprattutto nei bambini.”
La prima mutazione in questo gene chiamato DHDDS, è stata identificata nel 2011 da scienziati della University of Miami Miller School of Medicine, tra cui Stephan Züchner, professore e presidente ad interim della Fondazione Dr. John T. Macdonald Dipartimento di Genetica Umana, Wen, Lam, e Margaret A. Pericak-Vance, direttore del John P. Hussman Institute for Human Genomics, per conto di una coppia del sud della Florida che stava cercando il motivo per cui tre dei loro figli erano affetti da retinite pigmentosa. Le mutazioni in questo gene sono molto più comuni nelle persone di origine ebraica ashkenazita che nella popolazione generale. La retinite pigmentosa fa parte di un gruppo di malattie oculari ereditarie che causano la perdita progressiva della vista fino alla cecità, dovuta alla degenerazione della retina, lo strato di tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio.
Lam, direttore del Bascom Palmer centro di malattie degli occhi, ha detto: “Il nostro test diagnostico è un potente strumento che aiuterà a sviluppare trattamenti per la retinite pigmentosa, causata da mutazioni DHDDS.”
La mutazione DHDDS ha un significato speciale per la famiglia Lidsky del South Florida. Tre dei quattro bambini Lidsky, hanno cominciato a perdere la vista nei loro primi anni di vita. “Il fatto che un semplice test del sangue o delle urine è in grado di identificare il difetto genetico che causa questa forma di Retinite pigmentosa è molto importante”, ha detto Betti Lidsky, madre dei bambini. “Ho enorme speranza nei medici e scienziati che fanno questo lavoro che può cambiare la vita dei malati e sono sicura che la retinite pigmentosa è un passo più vicino ad essere trattata.”
Fonte Medical news