Immagine: questa scansione della retina di un paziente affetto da uveite dimostra l’ ispessimento della retina (rosso) che coinvolge la retina centrale con conseguente compromissione della visione.
Nell’intento di cercare nuovi modi per personalizzare la diagnosi e il trattamento della malattia, un gruppo di ricerca della University of Iowa ha già messo in pratica quello che potrebbe essere il prossimo grande passo nel campo della medicina di precisione: la proteomica personalizzata.
La proteomica è l’analisi su larga scala di tutte le proteine in un tipo di cellula, di tessuto o organismo. In contrasto con la genomica, che mostra come le differenze genetiche possono indicare il potenziale di una persona di sviluppare una malattia nel corso della vita, la proteomica analizza, in tempo reale, il profilo proteico di un paziente durante la malattia. I medici possono usare queste informazioni per personalizzare la diagnosi e iniziare il trattamento, in anticipo rispetto alla diagnosi convenzionale.
“La proteomica ci permette di creare una diagnosi molecolare di precisione che è completamente personalizzata per il paziente”, spiega Vinit Mahajan, MD, Ph.D., Assistente Professore di oftalmologia.
Il laboratorio di Mahajan ha recentemente usato la proteomica per elaborare una strategia di trattamento efficace per un paziente con uveite, malattia degli occhi potenzialmente accecante che può avere molte cause, il che rende particolarmente difficile da diagnosticare e trattare in modo efficace.
I risultati della ricerca sono descritti in un articolo pubblicato online il 4 febbraio sulla rivista JAMA Ophthalmology .
Il paziente aveva perso la vista ad un occhio a causa delle forme recidivanti di infiammazione e gonfiore nella retina, con un accumulo di tessuto cicatriziale. La causa era sconosciuta e per questo il trattamento consisteva in un approccio per tentativi ed errori, sulla base di una osservazione clinica dei sintomi.
“In questo momento, non vi è alcuna medicina di precisione per questo tipo di malattia”, spiega Mahajan.
Mahajan e il suo team hanno eseguito un’ analisi proteomica del liquido prelevato dall’occhio del paziente e individuato il profilo proteico che è stato confrontato con i profili di fluido oculare di altri pazienti. Gabriel Velez, del laboratorio di Mahajan, ha individuato un profilo molto vicino a quello di altri due pazienti diagnosticati con una malattia autoimmune che produce anticorpi contro la retina.
“I suoi sintomi erano differenti da quelli di una diagnosi clinica standard per l’uveite”, spiega Nathaniel Roybal, MD, Ph.D., un collega chirurgico che lavorare con Mahajan. “Al paziente mancavano molte caratteristiche delle condizione. Ma sulla base di questo modello che abbiamo individuato, abbiamo elaborato un test di laboratorio per verificare se il paziente produceva anticorpi anti-retinici. E infatti, il test è risultato positivo e di conseguenza, abbiamo cambiato il trattamento”.
Mahajan ha in eseguito un intervento chirurgico per impiantare nell’occhio del paziente un dispositivo che rilascia continuamente uno steroide e la sua visione è migliorata e non ha più avuto ricadute.
Alexander G. Bassuk, MD, Ph.D.,Stead Family Department of Pediatrics at University of Iowa Children’s Hospital e co-autore dell’articolo, ha dichiarato: ” Il valore della proteomica si estende oltre la uveite”.
“Stiamo utilizzando questa piattaforma per affrontare altri tipi di malattie infiammatorie degli occhi e migliore la diagnosi e terapie per i singoli pazienti”, dice Bassuk.
“La proteomica è in fase di studio soprattutto per la diagnostica”, dice Mahajan. “Siamo stati in grado di coniugare l’intervento chirurgico e la scienza per decidere la terapia ottimale per il paziente”, spiega Mahajan. “Questa è la medicina personalizzata, la medicina di precisione è il passo successivo”.
Fonte:
- Gabriel Velez, C. Nathaniel Roybal, Diana Colgan, Stephen H. Tsang, Alexander G. Bassuk, Vinit B. Mahajan. Precision Medicine. JAMA Ophthalmology, 2016; DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2015.5934
