La Sindrome di Marfan è una malattia genetica che un individuo eredita da un genitore affetto dalla condizione o da un genitore portatore di un gene difettoso chiamato FBN1, che codifica una proteina chiamata fibrillina-1. La sindrome interessa i tessuti connettivi – le fibre che aiutano a fornire la struttura di supporto ai tessuti e organi.
Essa può colpire diverse parti del corpo umano, compreso il cuore, vasi sanguigni, ossa, articolazioni, gli occhi e a volte, anche i polmoni e la pelle.
La condizione non ha alcun impatto sull’ intelligenza e non influenza le capacità cognitive del paziente. Colpisce uomini e donne allo stesso modo.
Una nuova ricerca ha dimostrato che un trattamento sperimentale per questa sindrome si è dimostrato efficace quanto la terapia standard nel rallentare la dilatazione dell’aorta.
I risultati dello studio sono stati presentati al meeting annuale dell’American Heart Association a Chicago e sono stati pubblicati on line dalla rivista The New England Journal of Medicine.
“Per anni, la terapia medica standard per la sindrome di Marfan consisteva nel somministrare beta bloccanti ai pazienti al fine di ridurre la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna, per ridurre stress sulla parete dell’aorta”, ha spiegato il co-autore dell’articolo Alan C. Braverman, MD, un cardiologo della Washington University School of Medicine di St. Louis.
La nuova opzione di trattamento è Losartan, un antagonista del recettore dell’angiotensina. Precedenti ricerche sui topi e piccoli studi clinici, hanno suggerito che questa classe di farmaci potrebbe in realtà essere superiore ai beta-bloccante nel trattamento della sindrome di Marfan. I bloccanti del recettore dell’angiotensina comunemente sono prescritti per trattare la pressione alta .
Le persone con sindrome di Marfan hanno tessuti connettivi deboli e tendono a sviluppare arti insolitamente lunghi. Oltre a problemi di cuore, i pazienti spesso sviluppano problemi agli occhi, polmoni, ossa e articolazioni. I pazienti con la condizione sono ad alto rischio di morte improvvisa a causa della dilatazione dell’aorta, una condizione chiamata anche dissezione aortica.
Anche se non esiste una cura per la sindrome di Marfan, il trattamento con beta-bloccanti e chirurgia preventiva per sostituire la sezione dell’ aorta dilatata, aumenta la durata della vita ad un livello quasi normale. Terapie più efficaci sono tuttavia necessarie poichè alcuni pazienti trattati con beta-bloccanti sprimentano diversi effetti collaterali.
I ricercatori del Pediatric Heart Network of the National Institutes of Health (NIH, Braverman e Ronald V. Lacro, MD, cardiologo presso la Harvard Medical School and Boston Children’s Hospital, hanno condotto uno studio clinico di confronto tra il beta-bloccante Atenololo e Losartan.
Lo studio ha incluso 608 pazienti con sindrome di Marfan in 21 centri medici in tutta la nazione. I pazienti, portatori di dissezione dell’aorta, avevano età compresa tra i 6 mesi/ 25 anni. La metà di questi partecipanti è stata trattata in modo casuale con Losartan, il trattamento sperimentale e l’altra metà ha ricevuto Atenololo.
Dopo aver seguito i partecipanti per tre anni, i ricercatori non hanno riportato differenze tra i due gruppi, nel tasso di crescita dell’aorta. Essi hanno inoltre osservato tassi simili di diatazione dell’aorta e un numero simile di interventi chirurgici necessari per riparare queste dissezioni.
“Questo studio ha dimostrato che i pazienti trattati con Atenololo o Losartan avevano tassi molto lenti di crescita aortica e che il trattamento con Losartan può essere un’importante terapia alternativa per i pazienti intolleranti ai beta-bloccanti”.
Braverman ha anche sottolineato che gli studi clinici attualmente in corso, continueranno a far luce sui diversi effetti di questi farmaci. I ricercatori inoltre, cercheranno di determinare se fattori come genetica, l’età del paziente e la gravità della malattia favoriscono un farmaco piuttosto che l’altro o una combinazione dei due.
Fonte:
Lacro RV, et al for the Pediatric Heart Network Investigators. Atenolol versus Losartan in children and young adults with Marfan syndrome. The New England Journal of Medicine. Nov. 18, 2014.
Washington University School of Medicine via Medical news
