Primo epigenoma completato in Europa

Uno studio, condotto dal Prof.Manel Esteller, Direttore del Bellvitge Biomedical Institute, ha completato il primo epigenoma in Europa. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Epigenetica. Il genoma di tutti gli esseri viventi, è lo stesso per tutti. Pertanto il genoma non può spiegare pienamente l’attività dei tessuti e degli organi del corpo e di disturbi connessi alle varie malattie complesse come ilo cancro. Sono necessarie ulteriori spiegazioni che ci vengono fornite dall’epigenetica , un campo della biologia che studia l’attività del DNA. Ciò significa che se la genetica è l’alfabeto, l’epigenetica è la grafica che guida l’attività delle nostre cellule. L’epigenetica si riferisce ai cambiamenti chimici nel nostro materiale genetico e alle proteine che lo regolano. Il più noto di questi cambiamenti è la metilazione, ossia l’aggiunta di un gruppo metilico CH3 al nostro DNA. L’epigenoma è costituito da tutti i segnali epigenetici di un essere vivente. Gli autori dello studio hanno completato epigenomi per tutti i tipi di metilazione DNA delle cellule bianche del sangue di due ragazze. Una di queste ragazze era sana, l’altra invece presentava una rara malattia genetica da immunodeficienza chiamata ICF, causata dalla metilazione di un gene che provoca l’aggiunta di un  gruppo metile chimico nel DNA. L’analisi ha rilevato che la paziente malata di ICF, ha un difetto epigenomico che causa fragilità dei cromosomi che possono così, facilmente rompersi. Inoltre lo studio rivela che la paziente ah un controllo epigenetico errato di molti geni, correlato alla risposta contro le infezioni e che causa un grave deficit immunitario. “Grazie a questo studio” dice il Prof.Esteller”ora sappiamo ciò che accade in questo tipo di malattia rara e possiamo cominciare a pensare a nuovi trattamenti basati su questa conoscenza”. Questa ricerca è importante perchè ha dimostrato che tutti i tipi di tumore hanno in comune un’alterazione chimica specifica : l’ipermetilazione dei geni oncosoppressori.