Gli scienziati cinesi riferiscono di aver modificato geneticamente embrioni umani, per la prima volta al mondo.
Il team ha cercato di modificare il gene responsabile della β-talassemia, una malattia del sangue potenzialmente fatale, usando una tecnica gene-editing chiamata CRISPR / Cas9. Editing Gene è un tipo di tecnologia di ingegneria genetica di recente sviluppo in cui è il DNA viene inserito, sostituito o rimosso.
Il rapporto choc sull’intervento del team di ricercatori di Guangzhou su 80 embrioni, ha portato la comunità scientifica alla richiesta di una moratoria.
L’editing del genoma potrebbe un giorno essere utilizzato per rimuovere geni malati dal proprio pool genico. In un primato eticamente discusso, il gruppo di ricercatori cinesi ha modificato embrioni umani ottenuti da una clinica di fecondazione in vitro ricorrendo all’editing del genoma.
I 16 membri del team scientifico, si sono cimentati in questa impresa per verificare se fosse possibile correggere il difetto genetico responsabile della beta-talassemia, una malattia sanguigna, editando il DNA degli ovuli fecondati.
Il rapporto del team dimostra che il metodo non è ancora abbastanza accurato, confermando i dubbi scientifici sulla praticabilità di un intervento di gene editing sugli embrioni umani e sulla possibilità che persone geneticamente modificate possano presto venire al mondo.
Il rapporto è apparso il 18 aprile, sulla rivista Protein&Cell.
Gli autori, guidati da Junjiu Huang, sostengono che vi sia un “urgente bisogno” di migliorare la precisione dell’editing del genoma prima che questo possa essere implementato clinicamente, ad esempio, per la produzione di bambini con geni riparati.
Il team non ha provato ad avviare una gravidanza e sostiene di aver effettuato i test esclusivamente su embrioni anormali per questioni etiche.
“Gli autori hanno fatto un ottimo lavoro nell’ evidenziare le sfide”, dice Dieter Egli, un ricercatore della New Yokr Stem Cell Foundation di Manhattan. “Hanno ammesso loro stessi che questo tipo di tecnologia non è pronta per alcuna applicazione”.
Il rapporto era già stato fatto circolare fra i ricercatori ed aveva scatenato diversi timori mettendo in evidenza quanto la scienza medica potrebbe essere prossima a giocare con il pool genico umano.
Nel mese di marzo, un gruppo industriale ha fatto domanda per una moratoria completa su esperimenti quali quello descritto in Cina, citando rischi e la possibilità che aprire un varco all’eugenetica, ovvero la modifica di tratti non clinici negli embrioni, quali la statura o l’intelligenza (vedi “Industry Body Calls for Gene-Editing Moratorium“). Altri scienziati hanno caldamente consigliato agli incontri fra esperti, regolatori ed eticisti, di discutere se esistano usi accettabili di simili processi (vedi “Scientists Call for a Summit on Gene-Edited Babies“).
Il team cinese ha riportato di aver editato i geni di oltre 80 embrioni utilizzando la tecnica di nome CRISPR-Cas9. Pur essendovi riusciti in alcuni casi, in altri la tecnologia non ha funzionato o ha introdotto mutazioni impreviste. Alcuni degli embrioni finivano per diventare dei mosaici fatti da geni riparati in alcune cellule ma non in altre.
I genitori portatori di beta-talassemia potrebbero scegliere di sottoporre i propri embrioni alla fecondazione in vitro, selezionando quelli che non hanno ereditato la mutazione responsabile della malattia. Eppure, l’editing del genoma apre anche la possibilità di operare modifiche germinali o riparare permanentemente il gene in un embrione, in un ovulo o nello sperma, in modo tale da influenzare non solo il nascituro ma anche le future generazioni.
Questa idea è oggetto di un intenso dibattito, dato che alcuni ritengono che il genoma umano sia sacrosanto e non dovrebbe essere soggetto ad alterazioni tecnologiche, neppure per questioni mediche. Altri ritengono che l’ingegnerizzazione germinale potrebbe rivelarsi utile, ma che le tecnologie attuali richiedano molti più test. “Non si può svalutare questa ricerca”, dice il ricercatore. “È molto interessante”.
Il team cinese è intervenuto su ovuli che erano stati fecondati in una clinica per la fecondazione in vitro, ma che presentavano anomalie a causa di una doppia fecondazione.
“Ragioni etiche precludono studi di editing del genoma su embrioni normali”, hanno spiegato.
Gli embrioni anormali sono ampiamente diffusi nella ricerca, sia in Cina che negli Stati Uniti. Almeno un centro di genetica negli Stati Uniti sta utilizzando il CRISPR su embrioni anormali scartati dalle cliniche per la fecondazione in vitro. Questo gruppo ha descritto aspetti del proprio lavoro con la condizione che non venisse identificato, dato che la procedura continua a essere controversa.
Le riparazioni eseguite con CRISPR ostacolano i meccanismi naturali di una cellula di intervenire sui propri geni. La tecnologia trasporta una proteina fino a un particolare sito nel DNA di una molecola per intervenire su di esso, aprendolo. Fornendo un “template di riparazione” – in questo caso una versione corretta del gene beta-globina – il DNA può riparare sé stesso utilizzando la sequenza sana.
Il gruppo cinese sostiene che fra i vari problemi incontrati durante il loro lavoro, alle volte l’embrione ignorava il template per ripararsi utilizzando geni simili al proprio, portando a mutazioni “sconvenienti”.
Huang spiega di aver sospeso la ricerca a seguito degli scarsi risultati. “Prima di poter intervenire su embrioni normali, occorre essere prossimi al 100 percento di affidabilità”, ha detto a Nature News. “Per questo ci siamo fermati. Crediamo che la tecnologia sia ancora troppo immatura”.
Ascolta:
Fonte:http://link.springer.com/article/10.1007/s13238-015-0153-5/fulltext.html
http://www.technologyreview.it/index.php?p=article&a=4591
