Genetisti dell’Università di Leicester hanno scoperto una potenziale difesa contro la malattia di Huntington – una malattia neurodegenerativa letale che attualmente non ha cura.
Secondo il team di ricercatori dell’Università di Leicester, la glutatione perossidasi – un antiossidante fondamentale per le cellule – protegge contro i sintomi della malattia, in organismi modello.
Essi sperano che l’attività enzimatica – la cui capacità di protezione inizialmente è stata osservata in organismi modello come il lievito – può essere ulteriormente sviluppata ed eventualmente usata per trattare le persone con la malattia genetica ereditaria.
La malattia colpisce circa 12 persone ogni 100.000.
Il loro articolo, ” Perossidasi glutatione è neuroprotettiva in modelli di malattia di Huntington” è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics, il 25 agosto.
Un team di esperti del Dipartimento dell’Università di Genetica ha svolto attività di ricerca per più di sei anni, per identificare nuovi potenziali bersagli farmacologici per la malattia di Huntington.
Essi hanno usato sistemi modello, come il lievito, mosche della frutta e le cellule di mammifero in coltura per scoprire i potenziali meccanismi alla base della malattia a livello cellulare.
Inizialmente hanno utilizzato un genoma a livello di insieme di geni del lievito e trovato diversi candidati che proteggevano contro i sintomi correlati della malattia di Huntington. Hanno poi convalidato le loro scoperte nel moscerino della frutta e cellule di mammifero.
I ricercatori hanno scoperto che l’attività della glutatione perossidasi è efficacemente protettiva in questi modelli della malattia di Huntington.
Al momento ci sono già composti farmaco-simili disponibili che imitano questa attività, già testati in studi clinici umani per altri disturbi, che potenzialmente potrebbero essere usati per trattare le persone con la malattia.
Inoltre, i ricercatori hanno identificato molti geni protettivi supplementari e mirano ad esplorarli ulteriormente per verificare se ci sono delle possibilità terapeutiche aggiuntive.
Il dottor Flaviano Giorgini, professore di Neurogenetica del Dipartimento di Genetica dell’Università di Leicester e autore senior del documento, ha dichiarato: “Stiamo utilizzando approcci genetici in organismi modello semplici al fine di comprendere meglio la malattia di Huntington. Sembra che l’attività della glutatione perossidasi sia un approccio antiossidante protettivo che può avere rilevanza per lquesta condizione.”
Il Dr Robert Mason, Ricercatore Associato presso il Dipartimento di Genetica e primo autore dello studio, ha detto: “Oltre alla glutatione perossidasi, questo studio ha identificato molti geni che migliorano i sintomi della malattia di Huntington, nel lievito. Questi geni forniscono preziose informazioni sul. meccanismi di fondo che portano alla malattia di Huntington e ulteriori studi serviranno a scoprire probabili approcci complementari che potrebbero essere utili nel trattamento di questa terribile malattia. Siamo entusiasti del lavoro perché scopre un nuovo potenziale percorso terapeutico per la malattia di Huntington “.
La ricerca è stata finanziata principalmente dalla Fondazione CHDI e Associazione Malattia di Huntington.
Fonte Nature Genetics , 25 ago 2013 DOI: 10.1038/ng.2732
