Nel più grande studio genetico sull’osteoartrite fino ad oggi, gli scienziati hanno scoperto 52 nuovi cambiamenti genetici legati alla malattia che raddoppiano il numero di regioni genetiche associate alla condizione invalidante.
Gli scienziati del Wellcome Sanger Institute, GSK e i loro collaboratori hanno analizzato i genomi di oltre 77.000 persone con osteoartrite. Le loro scoperte, pubblicate oggi su Nature Genetics, hanno rivelato nuovi geni e percorsi biologici legati all’osteoartrite che potrebbero aiutare a identificare nuovi farmaci. I ricercatori hanno inoltre evidenziato l’opportunità di valutare i farmaci esistenti per il trattamento dell’osteoartrite.
Quasi dieci milioni di persone nel Regno Unito soffrono di osteoartrite, una malattia degenerativa delle articolazioni. Non esiste un trattamento per l’artrosi. La malattia viene gestita con farmaci antidolorifici e spesso culmina in un intervento di sostituzione articolare che ha esiti variabili.
L’osteoartrosi è la malattia muscoloscheletrica più diffusa e una delle principali cause di disabilità in tutto il mondo. Nel Regno Unito, la malattia costa indirettamente all’economia 14,8 miliardi di sterline all’anno.
Per scoprire la genetica alla base dell’osteoartrite, gli scienziati del Sanger Institute, GSK e i loro collaboratori hanno analizzato l’intero genoma di oltre 77.000 persone affette da osteoartrite e oltre 370.000 persone sane, utilizzando i dati dei pazienti della risorsa Biobank del Regno Unito e lo studio arcOGEN. Il team ha studiato diversi tipi di osteoartrite, incluse le articolazioni del ginocchio e dell’anca.
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La Prof.ssa Eleftheria Zeggini, precedentemente del Wellcome Sanger Institute e ora dell’ Helmholtz Zentrum München, in Germania, ha dichiarato: “L’osteoartrite è una malattia molto comune e invalidante, senza cure. Abbiamo condotto il più grande studio sull’osteoartrite fino ad oggi e abbiamo trovato oltre 50 nuovi cambiamenti genetici che aumentano il rischio di sviluppare l’artrosi. Questo è un importante passo avanti nello sviluppo di trattamenti per aiutare milioni di persone affette dalla malattia “.
Al fine di scoprire quali geni causano l’osteoartrite, il team ha incorporato ulteriori dati genomici funzionali e analizzato l’attività de5 gen5 misurando l’espressione genica fino al livello della proteina. Il team ha integrato i dati genetici e proteomici sul tessuto prelevato da pazienti sottoposti a chirurgia di sostituzione articolare. Incorporando molti set di dati diversi, gli scienziati sono stati in grado di identificare quali geni erano probabilmente causali per l’artrosi.
Dieci dei geni sono stati evidenziati come bersagli di farmaci esistenti, che sono in sviluppo clinico o approvati per l’uso contro l’osteoartrite e altre malattie. Questi includono i farmaci INVOSSA registrati per l’artrosi del ginocchio e LCL-161, un farmaco in sviluppo clinico per il trattamento del cancro al seno, leucemia e mieloma. Il team suggerisce che i dieci farmaci evidenziati sarebbero buoni candidati per i test nell’osteoartrite.
Il Dott. Stephen Simpson, Direttore della ricerca Versus Arthritis, che ha supportato lo studio arcOGEN, ha dichiarato: “L’osteoartrite colpisce oltre 8,5 milioni di persone in tutto il Regno Unito. Sappiamo che la condizione influisce sulle persone in modi diversi, vale a dire il trattamento che funziona per una persona non funziona sempre per qualcun altro. Questo studio rappresenta un traguardo estremamente importante verso la comprensione della complessità dell’osteoartrosi e la ricerca di nuovi trattamenti e siamo lieti che il nostro supporto per lo studio arcOGEN abbia contribuito a raggiungere questo obiettivo. Nel lungo termine, la ricerca ci porta in modo significativo nel viaggio verso la fine del dolore, isolamento e stanchezza di chi vive con l’artrite “.
Fonte, Nature Genetics
