Porpora trombotica trombocitopenica immune- Immagine Credito: Pixabay/CC0 dominio pubblico.
I medici riferiscono di aver avuto successo con il primo test di un nuovo farmaco in un paziente affetto da un disturbo della coagulazione del sangue potenzialmente letale: la porpora trombotica trombocitopenica immune.
Il team, guidato da ricercatori del Massachusetts General Hospital, ha utilizzato un nuovo farmaco per salvare la vita di un paziente affetto da porpora trombotica trombocitopenica immune (iTTP), una malattia rara caratterizzata da coagulazione incontrollata nei piccoli vasi sanguigni.
Il gruppo descrive il primo uso clinico del farmaco per iTTP nel New England Journal of Medicine.
“Il farmaco è una versione geneticamente modificata dell’enzima mancante nell’iTTP e abbiamo dimostrato che è in grado di invertire il processo patologico in un paziente con una forma estremamente grave di questa condizione“, ha affermato l’autore principale Pavan K. Bendapudi, MD, un ricercatore presso la Divisione di Ematologia e Servizio Trasfusionale del Massachusetts General Hospital e assistente Professore di Medicina presso la Harvard Medical School.
iTTP deriva da un attacco autoimmune contro un enzima chiamato ADAMTS13 responsabile della scissione di una grande proteina coinvolta nella coagulazione del sangue. L’attuale pilastro della terapia per questa malattia del sangue pericolosa per la vita è lo scambio plasmatico, che rimuove gli autoanticorpi dannosi e fornisce ADAMTS13 extra.
Lo scambio plasmatico induce una risposta clinica nella maggior parte dei pazienti, ma può ripristinare nella migliore delle ipotesi solo circa la metà della normale attività di ADAMTS13. Al contrario, una forma ricombinante di ADAMTS13 umano (rADAMTS13) offre la possibilità di un rilascio di ADAMTS13 notevolmente aumentato.
rADAMTS13 è stato recentemente approvato per i pazienti con porpora trombotica trombocitopenica congenita, che si verifica in pazienti nati con la perdita completa del gene ADAMTS13.
È discutibile se rADAMTS13 possa essere efficace nell’iTTP data la presenza di autoanticorpi inibitori anti-ADAMTS13, ma Bendapudi e i suoi colleghi hanno ricevuto il permesso dalla Food and Drug Administration statunitense di utilizzare rADAMTS13 donato dal produttore nell’ambito di un protocollo di uso compassionevole in un paziente morente con iTTP resistente al trattamento.
“Abbiamo scoperto che rADAMTS13 ha invertito rapidamente il processo patologico di questo paziente, nonostante l’attuale dogma secondo cui gli autoanticorpi inibitori contro ADAMTS13 renderebbero il farmaco inutilizzabile in questa condizione“, ha affermato Bendapudi. “Siamo stati i primi medici a utilizzare rADAMTS13 per trattare l’iTTP negli Stati Uniti e in questo caso ha contribuito a salvare la vita di una giovane madre.“
Bendapudi ha osservato che rADAMTS13 infuso ha sopraffatto gli autoanticorpi inibitori nel paziente e ha invertito gli effetti trombotici dell’iTTP. Questo impatto è stato osservato quasi immediatamente dopo la somministrazione di rADAMTS13, dopo che lo scambio plasmatico giornaliero non era riuscito a indurre la remissione.
Leggi anche:Sindrome di Door: nuova terapia potrebbe curare malattie rare ed ereditarie
“Penso che rADAMTS13 abbia il potenziale per sostituire l’attuale standard di cura nell’iTTP acuto. Avremo bisogno di studi più ampi e ben progettati per valutare questa possibilità”, ha affermato Bendapudi.
È stato avviato uno studio clinico randomizzato di Fase IIb su rADAMTS13 nell’iTTP.
Fonte: New England Journal of Medicine
