Tra i pazienti con polineuropatia amiloide familiare, una letale malattia neurodegenerativa genetica, l’uso di diflunisal, un farmaco anti-infiammatorio non steroide, ha favorito, rispetto al placebo, la riduzione del tasso di progressione del danno neurologico e preservato la qualità della vita, secondo uno studio che è comparso il 25 dicembre sulla rivista JAMA.
La polineuropatia amiloide familiare è caratterizzata da deficit neurologici progressivi e disabilità e può rivelarsi fatale se non trattata.Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria progressiva e del sistema autonomo che compare generalmente nell’età adulta. Può causare la perdita di peso e il coinvolgimento cardiaco, oltre a complicazioni oculari o renali. Il disturbo sensitivo più importante riguarda l’insensibilità al dolore e alla temperatura. Insorgono secondariamente disturbi motori. I sintomi correlati alle alterazioni del sistema autonomo comprendono l’ipotensione posturale e i disturbi genitourinari e gastrointestinali. Si tratta di una forma di amiloidosi e appartiene a un gruppo di malattie caratterizzate da alterazioni in alcune proteine (in questo caso la transtiretina), che tendono ad aggregarsi formando fibrille amiloidi. Meno di 10.000 persone sono clinicamente colpite in tutto il mondo.
Diflunisal farmaco, ha mostrato potenziali benefici in uno studio di fase 1.
John L. Berk, della Boston University School of Medicine e colleghi, perseguendo la missione di riutilizzare vecchi farmaci, hanno arruolato 130 pazienti provenienti da Svezia, Italia, Giappone, Inghilterra e Stati Uniti. I pazienti sono stati trattati con diflunisal (n = 64 ) o placebo (n = 66) due volte al giorno per 2 anni. al fine di determinare l’effetto di diflunisal sulla progressione della polineuropatia in pazienti con polineuropatia amiloide familiare.
I pazienti trattati con diflunisal hanno mostrato una minore progressione della polineuropatia, rispetto a quelli assegnati al placebo. L’effetto inibitorio di diflunisal sulla progressione della neuropatia era rilevabile a 1 e 2 anni e in due anni, il 29,7 per cento del gruppo trattato con diflunisal rispetto al 9,4 per cento del gruppo placebo, ha dimostrato stabilità neurologica.
Gli autori scrivono che il loro studio è fondamentale per diversi motivi: è il primo studio randomizzato che coinvolge un ampio spaccato dello spettro di malattia, fornisce dati di storia naturale di inestimabile valore sul tasso di progressione della malattia neurologica e stabilisce che diflunisal, un trattamento a basso costo, è ben tollerato dai pazienti affetti da polineuropatia amiloide familiare con uno spettro di neuropatia.
“Anche se sono necessari studi di follow-up a lungo termine, questi risultati suggeriscono benefici di questo trattamento per polineuropatia amiloide familiare”,ha concluso il ricercatore.
