I ricercatori del Dipartimento di Otorinolaringoiatria presso l’Università di Melbourne e il Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare presso la Monash University, hanno scoperto come la perdita dell’udito negli esseri umani è causata da una certa mutazione genetica.
Una nuova mutazione genetica è stato identificata nel 2010 come causa della perdita dell’udito negli esseri umani. I ricercatori hanno ora scoperto che questa mutazione induce il malfunzionamento di un inibitore di un enzima che si trovano comunemente nel nostro corpo e che distrugge le proteine. Questo inibitore è conosciuto scientificamente come SERPINB6. Il Dr Justin Tan dell’Università di Melbourne e autore principale dello studio, ha segnalato che individui che mancano di entrambe le copie di questo gene, hanno perso buona parte dell’l’udito a circa 20 anni di età.
“Questo è insolito, perché nella maggior parte delle persone la graduale perdita di udito è legata all’età e va da 60 anni in poi, ma le mutazioni in SERPINB6 accelerano questo processo. Non è ancora chiaro come questa mutazione causa la perdita di udito.”
I ricercatori hanno lavorato con modelli animali a cui è stata indotta la condizione. I topi hanno iniziato a perdere l’ udito a tre settimane di età, che è paragonabile all’ adolescenza negli esseri umani. La perdita dell’udito ha continuato a peggiorare quando i topi sono diventati anziani, una tendenza che è stata notata anche negli esseri umani. Quando l’orecchio interno di questi topi è stato esaminato al microscopio, la squadra di Melbourne ha scoperto che piccole cellule specializzate dell’orecchio interno, responsabili dell’udito, erano morte.
Queste cellule comprendono, non solo le cellule ciliate sensoriali che rilevano le vibrazioni sonore, ma anche le cellule vicine che appartengono a un gruppo di cellule chiamate fibrociti.
Entrambi i tipi di cellule sono necessari per trasformare il suono in segnali elettrici nel nostro nervo acustico. Le mutazioni che interessano le cellule ciliate sensorie sono note da decenni per essere la causa di perdita dell’udito negli esseri umani, ma le mutazioni che interessano le cellule fibrociti, rimangono non comuni.
“Questa è una scoperta emozionante perché rivela il ruolo di SERPINB6 come inibitore” ha concluso il Dott. Tan.
La ricerca è stata pubblicata oggi, sulla rivista Journal of Patholog.
Fonte L’American Journal of Pathology, 2013; DOI: 10.1016/j.ajpath.2013.03. 009
