HomeUditoPerdita dell'udito: identificati 48 geni responsabili

Perdita dell’udito: identificati 48 geni responsabili

(Perdita dell’udito-Immagine Credit Scitechdaily).
I ricercatori hanno identificato 48 geni associati alla perdita dell’udito, comprese 10 nuove varianti.

La perdita della capacità uditiva è un problema comune causato da rumore, età, malattie e genetica. Sebbene l’utilizzo di una protezione per l’udito possa aiutare a prevenire la perdita dovuta al rumore, potresti pensare che non ci sia nulla da fare quando la causa è l’età e la genetica. Tuttavia, gli scienziati stanno lavorando allo sviluppo di nuovi farmaci e terapie geniche per queste condizioni.

La ricerca mostra che una persona su otto negli Stati Uniti (13%, o 30 milioni) di età pari o superiore a 12 anni ha una perdita dell’udito in entrambe le orecchie, sulla base di esami dell’udito standard. Le conversazioni con amici e familiari possono essere difficili per chi soffre di perdita dell’udito. Potrebbero anche avere difficoltà a comprendere i consigli medici, a reagire agli avvertimenti e a sentire i campanelli e gli allarmi.

Scienziati del King’s College London, del Karolinska Institute e dell’Erasmus University, hanno recentemente scoperto dieci geni aggiuntivi collegati alla perdita dell’udito e localizzato la parte dell’orecchio interessata.

I risultati dello studio, che sono stati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics il 16 maggio 2022, mettono in dubbio l’idea che la perdita della capacità uditiva legata all’età sia causata principalmente dalle cellule ciliate sensoriali. Secondo i ricercatori, la stria vascolare, una regione della coclea nell’orecchio, è un nuovo obiettivo per i farmaci per aiutare i pazienti con perdita dell’udito.

Anatomia dell'orecchio etichettata

Man mano che le persone invecchiano, perdono parte della loro capacità uditiva e, entro il 2050, circa 2,4 miliardi di persone avranno una sorta di perdita dell’udito. La perdita della capacità uditiva quando le persone invecchiano, contribuisce in modo determinante al numero di anni che trascorrono in condizioni di disabilità ed è anche un importante fattore di rischio per la demenza.

Vedi anche:Udito: nuovo farmaco inverte la perdita

Il team ha studiato analisi genetiche precedentemente effettuate in centri di tutto il mondo utilizzando campioni di 723.266 persone provenienti da 17 studi che avevano una disabilità uditiva clinicamente diagnosticata o auto-riferita. Questa meta-analisi è una delle più grandi condotte fino ad oggi sulla genetica dell’udito. 

I ricercatori hanno identificato 48 geni legati alla perdita dell’udito, comprese 10 nuove varianti recentemente collegate all’udito.

Ulteriori analisi sulla genetica del topo hanno indicato che la perdita della capacità uditiva legata all’età è dovuta a cambiamenti nella stria vascolare che è necessaria per l’udito. I risultati forniscono obiettivi per la base di ricerche future che potrebbero migliorare le terapie contro la perdita dell’udito.

La co-autrice principale dello studio, Frances Williams, Prof.ssa al King’s College di Londra, ha dichiarato: “I nostri risultati identificano 10 geni recentemente collegati alla perdita dell’udito. Questo studio indica i geni che potremmo prendere di mira per scopi di screening, sviluppo di farmaci e persino terapia genica in futuro. Questo studio fornisce una solida base per migliorare in definitiva le terapie.”.

Il co-autore principale Christopher R. Cederroth, Professore Associato al Karolinska Institute, ha dichiarato: “Sin dagli anni ’70 è stato ipotizzato che la stria vascolare potesse svolgere un ruolo nella perdita dell’udito negli esseri umani, ma le prove molecolari di ciò mancavano fino ad oggi”.

Fonte:Journal of Human Genetics

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