(Alzheimer-Immagine Credit Scitechdaily).
Più di 5,8 milioni di persone negli Stati Uniti sono affette dal morbo di Alzheimer (AD), la forma più diffusa di demenza. L’AD è una condizione neurologica progressiva. Gli scienziati hanno identificato alcune varianti genetiche che aumentano il rischio di Alzheimer; l’allele APOE 4 è il più noto per le persone di età superiore ai 65 anni.
Circa il 60% dei pazienti con Alzheimer di origine europea porta questa variante genetica, rispetto a solo il 26% della popolazione generale, suggerendo che geni aggiuntivi potrebbero contribuire alla base genetica della condizione.
I ricercatori della Boston University School of Medicine (BUSM) e dell’Università di Chicago hanno scoperto un nuovo gene chiamato MGMT che aumenta il rischio di Alzheimer nelle donne. I risultati di questo studio sono stati recentemente pubblicati su Alzheimer’s Disease & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.
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A causa della loro società isolata e insulare, gli hutteriti hanno un pool genetico molto piccolo, il che li rende un ottimi candidati per la ricerca sulle cause genetiche delle malattie. I malati di Alzheimer in questa ricerca erano tutti donne. Il secondo approccio ha esaminato i dati genetici di un campione nazionale di 10.340 donne prive di APOE4. Si basava su una ricerca che mostrava una connessione tra l’Alzheimer e il cancro al seno. MGMT era fortemente legato all’insorgenza di AD in entrambi i set di dati.
“Questa è una delle poche e forse più forte associazione di un fattore di rischio genetico per l’Alzheimer specifico per le donne“, ha affermato Lindsay Farrer, Ph.D., capo della genetica biomedica presso BUSM e autore senior dello studio. “Questa scoperta è particolarmente robusta perché è derivata indipendentemente da due popolazioni distinte utilizzando approcci diversi. Mentre la scoperta nel grande set di dati è stata più pronunciata nelle donne che non hanno APOE ε4, il campione hutterite era troppo piccolo per valutare questo modello con certezza.
I ricercatori hanno quindi valutato ulteriormente MGMT utilizzando più tipi di dati molecolari e altri tratti correlati all’AD derivati dal tessuto cerebrale umano. Dopo un’analisi approfondita, hanno scoperto che l’espressione genica regolata epigeneticamente (cioè uno dei modi in cui le cellule controllano l’attività genica senza modificare la sequenza del DNA ) di MGMT che ha un ruolo nella riparazione del danno al DNA, è significativamente associata allo sviluppo delle proteine amiloide-β e tau, segno distintivo dell’AD, soprattutto nelle donne.
“Questo studio ha evidenziato il valore delle popolazioni per gli studi di mappatura genetica di malattie come l’Alzheimer”, ha affermato Carole Ober, Ph.D., Chair of Human Genetics presso UChicago e autore senior dello studio. “L’ambiente relativamente uniforme e la ridotta variazione genetica negli hutteriti aumentano il nostro potere di trovare associazioni in campioni di dimensioni inferiori a quelle richieste per gli studi sulla popolazione generale. La convalida dei nostri risultati nel più ampio set di dati utilizzato dal gruppo della Boston University è stata enormemente gratificante e alla fine ha portato a meccanismi epigenetici di supporto che collegavano entrambi i set di risultati GWAS al gene MGMT ”.
Secondo i ricercatori, questo studio dimostra l’importanza della ricerca di fattori di rischio genetici per l’AD che possono essere specifici di un genere. Sono necessari ulteriori studi per capire perché MGMT influenza il rischio di AD in modo maggiore nelle donne rispetto agli uomini.
Fonte:Scitechdaily
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