Il nuovo studio, pubblicato su Nature Genetics, mostra che le differenze genetiche aiutano a spiegare perché alcune persone che non hanno mai fumato sviluppano la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) e perché alcuni fumatori sono più a rischio di contrarre la malattia rispetto ad altri fumatori.
Durante lo studio di due anni, i ricercatori hanno misurato 20 milioni di differenze nel DNA in ciascuna delle 400.000 persone partecipanti e le hanno confrontate con le misurazioni della funzione polmonare. I risultati hanno evidenziato 139 nuove differenze genetiche che influenzano la salute dei polmoni e la BPCO. Queste differenze aumentano il rischio di sviluppare la BPCO, oltre al fumo.
La BPCO è una condizione polmonare che limita la vita e provoca un aumento della dispnea a causa del danneggiamento delle vie aeree. Anche se il fumo aumenta notevolmente il rischio di una persona di sviluppare la BPCO, 1 persona su 5 che ha la malattia non ha mai fumato.
La Prof.ssa Louise Wain, della British Lung Foundation presso l’Università di Leicester e autrice principale dello studio, ha dichiarato: “È risaputo che il fumo è un importante fattore di rischio per la BPCO, eppure i meccanismi che portano fumatori e non fumatori allo stesso modo a sviluppare la BPCO sono scarsamente compresi. Il nostro studio fornisce indizi vitali sul perché alcune persone sviluppano la BPCO e altre no e offre nuove conoscenze che aiuteranno a sviluppare nuovi trattamenti per arrestare il declino della funzione polmonare osservata nei pazienti con BPCO”.
I ricercatori hanno diviso le persone in 10 diversi gruppi di rischio genetico, a seconda del numero di differenze di DNA che influenzano la salute dei polmoni. 8 fumatori su 10 nel gruppo di rischio genetico più alto hanno sviluppato la BPCO. Le persone che non hanno mai fumato erano nel complesso a rischio molto più basso, ma circa 2 su 10 non fumatori nel gruppo di rischio genetico più alto hanno sviluppato ancora la BPCO. In tutto, sono state trovate 279 differenze nel DNA che influenzano la salute dei polmoni e il rischio di BPCO.
Il Professor Martin Tobin, Presidente del Leicester Precision Medicine Institute, una partnership tra l’Università di Leicester e Leicester’s Hospitals e co-autore principale dello studio, ha aggiunto: “Siamo più vicini alla comprensione delle cause genetiche di questa condizione nelle persone che non hanno mi fumato. Le persone che fumano sembrano anche avere un modello simile di fattori di rischio genetici, oltre al rischio aggiuntivo di fumare tabacco. I nostri risultati possono aiutare nello sviluppo di nuovi trattamenti che andranno a beneficio di entrambi i gruppi“.
Il team è stato in grado di dimostrare che le differenze genetiche che hanno identificato erano anche importanti contributi al rischio di BPCO in altri gruppi etnici, tra cui afro-americani e popolazioni cinesi. La BPCO colpisce 250 milioni di persone ed è responsabile del 5%, circa 3,1 milioni, di decessi in tutto il mondo ogni anno. Se le differenze genetiche identificate in questo studio possono essere utilizzate per sviluppare nuovi trattamenti, questi potrebbero avere un impatto sulla salute globale.
La ricerca è stata sostenuta dal Wellcome Trust, dal Medical Research Council, dalla British Lung Foundation e dal National Institute for Health Research (NIHR).
Il Professor Ian Hall, Direttore del Centro di ricerca biomedica di Nottingham, ha dichiarato: “Abbiamo dimostrato quanto il lavoro ravvicinato tra i centri di ricerca biomedica NIHR a Leicester e Nottingham, insieme alle nostre collaborazioni internazionali, consenta una ricerca potente per migliorare l’assistenza sanitaria futura. La misura più importante per prevenire la BPCO è di evitare il fumo. Tutti i fumatori possono ridurre il rischio di sviluppare la BPCO smettendo di fumare“.
Fonte, Nature Genetics
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