I ricercatori credono di aver fatto un passo avanti nella diagnosi precoce di malattie cardiache ereditarie, dopo lo sviluppo di un semplice esame del sangue che in modo accurato è in grado di rilevare tutti i geni noti, associati a tali disturbi.
Nel Journal of Cardiovascular Translational, i ricercatori del Regno Unito e di Singapore rivelano come il test – chiamato TruSight Cardio Sequencing Kit – è in grado di identificare 174 geni correlati a 17 condizioni cardiache ereditarie.
Queste condizioni includono, malattia cardiaca strutturale, sindrome del QT lungo e corto, sindrome di Noonan, fibrillazione atriale familiare e la maggior parte delle cardiomiopatie.
Le condizioni cardiache ereditarie sono causate da mutazioni dei geni che sono stati tramandati dai familiari. Se una madre possiede uno di questi geni difettosi, c’è una probabilità del 50% che la mutazione sarà trasmessa al figlio.
Anche se è possibile avere una di queste mutazioni genetiche e non sviluppare la malattia cardiaca ad essa associata, il gene aumenta significativamente il rischio del disturbo.
I test genetici sono la chiave per l’identificazione di tali mutazioni e consentono la diagnosi precoce di condizioni cardiache ereditarie e permettono ai pazienti di adottare misure preventive per ridurre il rischio di sviluppare tali disturbi.
Secondo il ricercatore Dr. James Ware, del National Heart and Lung Institute at the MRC Clinical Sciences Centre at Imperial College London, UK, gli attuali test genetici sono in grado di identificare solo un piccolo numero di geni.
Esame del sangue ha identificato tutte le mutazioni dei gene con il 100% di precisione
La nuova sequenza di prova utilizzata per identificare simultaneamente 174 geni noti per aumentare il rischio di 17 condizioni cardiache ereditarie, funziona analizzando il DNA nei campioni di sangue dei pazienti.
Il Dr. Ware e colleghi hanno valutato l’efficacia del nuovo test analizzando i campioni di sangue di 348 partecipanti dell National Heart Centre di Singapore.
Il team ha scoperto che il test è stato in grado di identificare rapidamente nei campioni di sangue, tutte le mutazioni associate con le 17 condizioni cardiache ereditarie, con una precisione del 100%.
Lo studio dimostra che il nuovo test è più veloce e più affidabile di test genetici attuali e consentirà una precoce e più affidabile e conveniente diagnosi dei disturbi cardiaci ereditari.
Il nuovo test è già stato realizzato presso la Royal Brompton & Harefield National Health Service (NHS) Foundation Trust nel Regno Unito, dove i ricercatori stanno valutando con successo 40 pazienti al mese, affetti da una condizione cardiaca ereditaria.
I ricercatori sperano che il loro nuovo test sarà presto in uso clinico in tutto il mondo, favorendo la diagnosi precoce e il trattamento di condizioni cardiache ereditarie.
Fonte: Development of a comprehensive sequencing assay for inherited cardiac condition genes, James Ware et al.,Journal of Cardiovascular Translational Research, published online 17 February 2016, abstract.
