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Uno studio congiunto del National Neuroscience Institute (NNI) e del Singapore General Hospital (SGH) ha rivelato che i pazienti a cui è stata diagnosticata la malattia di Parkinson potrebbero effettivamente essere affetti da NIID.
NIID è una condizione neurodegenerativa disabilitante dovuta a una mutazione genetica e non ha un trattamento efficace. I sintomi della NIID includono demenza, parkinsonismo, scarso equilibrio, così come intorpidimento e debolezza degli arti. Un paziente con NIID può o non può manifestare sintomi, a seconda dell’età e dello stadio della malattia. La forma grave di NIID è solitamente osservata nei pazienti più anziani, dove la malattia è progredita a uno stadio avanzato.
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Il team ha studiato più di 2.000 partecipanti allo studio, compresi individui sani e quelli con malattia di Parkinson (PD), per più di un decennio. I ricercatori sono stati sorpresi di trovare mutazioni che causano NIID in pazienti con diagnosi di Parkinson. La Dr.ssa Ma Dongrui, scienziato senior del laboratorio medico, dipartimento di neurologia, SGH e primo autore dello studio, spiega: “Per quanto ne sappiamo, questo è il primo studio che riporta pazienti affetti da PD con mutazioni del gene NOTCH2NLC come osservato nei pazienti NIID. Per fortuna, loro hanno risposto ai farmaci PD meglio della maggior parte dei pazienti PD. Ciò suggerisce che devono esserci fattori che possono influenzare il motivo per cui alcuni sviluppano PD mentre molti altri sviluppano la forma più grave di NIID.
Durante l’analisi del gene NIID, il team ha trovato un gruppo di partecipanti sani che presentavano una forma di mutazione “più lieve”. Tale mutazione nel gene NIID potrebbe indicare che queste persone sono a rischio di sviluppare NIID o Parkinson.
“Con quello che sappiamo ora, potrebbe essere utile per i medici essere attenti al deterioramento cognitivo precoce o alle prove di imaging che potrebbero suggerire la NIID nei pazienti con diagnosi di PD. Poiché la NIID è causata da una mutazione genetica, potrebbe anche valere la pena prestare attenzione ai membri delle famiglie di pazienti con PD che possono mostrare segni di NIID “, suggerisce il Professor Tan Eng King, vicedirettore medico e Direttore della ricerca, NNI.
“I nostri risultati suggeriscono che molte malattie neurodegenerative si sovrappongono e possono condividere un’eziologia comune. Trovare un collegamento comune e scoprire il motivo per cui una mutazione genetica simile porta sia a PD lieve che a una forma grave di NIID può aiutare a identificare nuovi farmaci per queste condizioni”, continua il Prof. Tan, che è anche l’autore senior dello studio e consulente senior presso il Dipartimento di Neurologia della NNI nel campus SGH.
A seguito di questo studio, il team prevede di condurre ulteriori studi per comprendere meglio il meccanismo alla base della NIID e identificare nuovi farmaci per questa condizione. Sono necessarie ulteriori ricerche per capire se l’ampio fenotipo clinico di NIID è correlato alle sottili differenze genetiche nel locus del gene NOTCH2NLC, razza o altri fattori. Il follow-up a lungo termine dei portatori della mutazione genetica con fenotipo PD può fornire ulteriori indizi.
I risultati dello studio sono stati pubblicati online su JAMA Neurology il 24 agosto 2020.
Fonte: Jama
