La paralisi sopranucleare progressiva (PSP), un misterioso e mortale disturbo neurologico, di solito non viene diagnosticata fino a quando il paziente non muore e non viene eseguita un’autopsia. Ma ora, i ricercatori della UC San Francisco hanno trovato un modo per identificare la condizione mentre i pazienti sono ancora vivi.
Uno studio pubblicato sulla rivista Neurology il 3 luglio, ha individuato un pattern nel liquido spinale dei pazienti affetti da PSP, utilizzando una nuova tecnologia ad alta produttività in grado di misurare migliaia di proteine in una minuscola goccia di liquido.
I ricercatori sperano che i biomarcatori proteici portino allo sviluppo di un test diagnostico e di terapie mirate per arrestare il decorso fatale della malattia.
Il disturbo è apparso sui radar del pubblico 25 anni fa, quando Dudley Moore, la star di “10” e “Arthur”, ha condiviso la sua diagnosi di PSP. La malattia viene spesso confusa con il morbo di Parkinson, ma la PSP si sviluppa più rapidamente e i pazienti non rispondono ai trattamenti per il Parkinson. La maggior parte dei pazienti con PSP muore entro circa sette anni dall’inizio dei sintomi.
La diagnosi è fondamentale, perché i trattamenti funzionano meglio all’inizio
Si ritiene che la PSP sia innescata da un accumulo di proteine tau che causa l’indebolimento e la morte delle cellule. È un tipo di demenza frontotemporale (FTD) che colpisce la cognizione, il movimento e il comportamento. I suoi sintomi distintivi includono scarso equilibrio con frequenti cadute all’indietro e difficoltà a muovere gli occhi su e giù.
“A differenza del morbo di Alzheimer, non ci sono scansioni tau, esami del sangue o risonanze magnetiche che forniscano una diagnosi definitiva di PSP. Per molti pazienti la malattia passa inosservata”, ha affermato il coautore senior Julio Rojas, MD, Ph.D., del Dipartimento di neurologia dell’UCSF, del Memory and Aging Center e del Weill Institute for Neurosciences.
“Quando saranno approvati nuovi farmaci per la PSP, la migliore possibilità per i pazienti sarà quella di ricevere il trattamento nella fase più precoce della malattia, quando è più probabile che sia efficace”, ha affermato.
Secondo l’autore senior Adam Boxer, MD, Ph.D., Professore di memoria e invecchiamento presso il Dipartimento di Neurologia dell’UCSF e Direttore del Programma di sperimentazioni cliniche sulla malattia di Alzheimer e sulla demenza frontotemporale, l’incapacità di identificare la PSP ha ostacolato lo sviluppo di nuovi trattamenti.
“Precedenti ricerche hanno sottolineato il valore di diversi biomarcatori neurodegenerativi non specifici nella PSP, ma hanno mostrato una sensibilità e una specificità limitate per la diagnosi, in particolare in questa fase critica iniziale della malattia”, ha affermato.
I ricercatori hanno misurato i biomarcatori proteici utilizzando la tecnologia ad alto rendimento per l’analisi proteica, che si basa su molecole che si legano alle proteine con elevata selettività e specificità.
Lo studio ha coinvolto 136 partecipanti, con un’età media di 70 anni, e ha incluso pazienti dell’UCSF e di altre istituzioni con sintomi compatibili con la PSP, nonché casi di PSP confermati dall’autopsia. Gli scienziati hanno confrontato i biomarcatori di questi casi con i pazienti viventi, nonché con i partecipanti sani e con i pazienti con altre forme di FTD.
I ricercatori hanno trovato livelli più bassi della maggior parte delle proteine nei soggetti con PSP confermata o sospetta, rispetto ai partecipanti sani allo studio. La firma proteica dei casi di PSP confermati dall’autopsia differiva anche dai casi confermati dall’autopsia di altre forme di FTD, così come dai pazienti viventi.
Tutti coloro con PSP confermata o sospetta avevano livelli più alti di proteine associate alla neurodegenerazione. I ricercatori hanno anche trovato alcune proteine infiammatorie che erano correlate alla gravità della malattia e proteine ridotte rilevanti per diverse funzioni critiche delle cellule cerebrali che potrebbero essere manipolate con terapie future.
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“Questo lavoro mira a creare un quadro per l’utilizzo di queste proteine appena identificate in futuri studi clinici”, ha affermato la prima autrice, Amy Wise, già del Dipartimento di Neurologia dell’UCSF e del Memory and Aging Center e attualmente studentessa di medicina presso l’UC Davis.
“Ci auguriamo di raggiungere un punto in cui un singolo biomarcatore o un pannello di biomarcatori ottenuti da un esame del sangue o da una puntura lombare, possano fornire risultati diagnostici e prognostici definitivi per la PSP“, ha aggiunto.
Immagine Credit Scitechdaily.
Fonte:Neurology
