L’artrite reumatoide è una malattia infiammatoria che colpisce il rivestimento delle articolazioni, ma può colpire anche altri organi. In una recente collaborazione internazionale, i ricercatori hanno scoperto 42 nuovi marcatori genetici associati con la condizione che potrebbero aprire le porte a nuovi trattamenti.
Lavorando insieme, i ricercatori provenienti da Australia, Canada, Cina, Estonia, Francia, Giappone, Paesi Bassi, Corea del Sud, Spagna, Svezia, Regno Unito e Stati Uniti, si sono imbarcati su ciò che essi descrivono come il più grande studio internazionale aggiornato sull’ artrite reumatoide (RA ).
I ricercatori hanno usato i dati provenienti da 38 diverse istituzioni per eseguire una singola analisi combinata, cercando in oltre 10 milioni di marcatori genetici in 100.000 individui: 29.880 di questi individui avevano l’artrite reumatoide.
I risultati del loro studio sono stati pubblicati sulla rivista Nature.
Steve Eyre, scienziato di punta presso l’Università di Manchester nel Regno Unito, dice:
“E ‘stato impegnativo ed emozionante essere parte del più grande studio mai effettuato di genetica per l’artrite reumatoide ed è molto gratificante che i risultati davvero aggiungono alla nostra comprensione, dei processi che stanno alla base di questa condizione cronica “.
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), nei soli Stati Uniti tra il 2001 e il 2005 – quando gli ultimi dati di prevalenza sono stati raccolti – si stima che 1,5 milioni di adulti avevano l’artrite reumatoide.
Oltre a compromettere la qualità della vita, l’artrite reumatoide è stata collegata a problemi cardiovascolari e alla mortalità. Il CDC dice anche che circa il 40% dei decessi in persone con artrite reumatoide “sono attribuibili a cause cardiovascolari, comprese malattie cardiache e ictus “.
Possibili nuove terapie per l’artrite reumatoide
Dopo aver analizzato tutti i dati combinati, i ricercatori del recente studio hanno rilevato variazioni del DNA in 42 regioni del genoma, che sono associate con l’artrite reumatoide.
Questi nuovi marcatori si aggiungono ai 61 che erano già noti e complessivamente ora, sono stati identificati più di 100 marcatori genetici di rischio per RA.
l Prof. Jane Worthington, direttore del Centro per la Genetica e Genomica nel Regno Unito, dice:
“La cosa eccitante di questo studio è che, oltre ad aumentare notevolmente la nostra conoscenza della suscettibilità genetica alla RA, per la prima volta abbiamo trovato alcune somiglianze tra RA e alcuni tumori che colpiscono il sangue. “
E aggiunge che per alcuni di questi tumori sono già state approvate terapie efficaci, quindi i loro risultati “aprono la porta alla possibile valutazione di questi farmaci per il trattamento dell’ artrite reumatoide”.
Il Prof. Alan Silman, direttore medico dell’ Arthritis Research UK, dice che ulteriori ricerche ” sono ora necessarie per indagare queste regioni a rischio in modo più dettagliato, per capire come esse sono coinvolte nello sviluppo della malattia.”
Inoltre,dice : ” i risultati di questo lavoro hanno individuato analogie con alcune altre condizioni, il che suggerisce che la valutazione dei trattamenti esistenti potrebbe essere utile e potrebbe portare a nuove e migliori terapie per il mezzo milione di persone che attualmente vivono con l’artrite reumatoide . “
Fonte Nature, DOI:. 10.1038/nature12873, pubblicato online il 25 dicembre 2013.
