Immagine: 1. Questa immagine mostra una sezione trasversale della lunghezza di un cuore con cardiomiopatia alcolica. La dimensione complessiva del cuore è ingrandita. Anche la camera di pompaggio principale del cuore (mostrata in questa immagine come la grande area verso destra del cuore) è ingrandita, con pareti sottili. Questo rende il cuore meno efficiente. 2. Questa immagine mostra una sezione trasversale di un cuore sano, in cui la camera di pompaggio principale (chiamata ventricolo sinistro) è di dimensioni normali. 3. Questa immagine mostra un cuore con cardiomiopatia alcolica, ma è una sezione trasversale attraverso il centro del cuore. Questo mostra la camera di pompaggio principale (il ventricolo sinistro) ingrandita. 4. Questa immagine mostra una sezione trasversale di un cuore sano. Credito: NIHR Cardiovascular Biomedical Research Unit presso Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust.
I ricercatori hanno studiato le versioni difettose di un gene chiamato titina che sono trasportate da 1 persona su 100 o da 600.000 persone nel Regno Unito, per spiegare un nuovo collegamento tra alcol, geni ed insufficienza cardiaca.
Il gene titina è fondamentale per mantenere l’elasticità del muscolo cardiaco e le sue versioni difettose sono collegate a un tipo di insufficienza cardiaca chiamata cardiomiopatia dilatativa.
Ora una nuova ricerca suggerisce che il gene difettoso può interagire con l’alcol per accelerare l’insufficienza cardiaca in alcuni pazienti anche se bevono solo quantità moderate di alcol.
La ricerca è stata condotta da scienziati dell’Imperial College di Londra, del Royal Brompton Hospital e dell’MRC London Institute of Medical Sciences ed è stata pubblicata questa settimana nell’ultima edizione del Journal of American College of Cardiology.
Lo studio è stato supportato dal Dipartimento della salute e dell’assistenza sociale e dal Wellcome Trust attraverso il Fondo per l’innovazione in materia di salute.
Nella prima parte dello studio, il team ha analizzato 141 pazienti con un tipo di insufficienza cardiaca denominata cardiomiopatia alcolica (ACM). Questa condizione viene attivata bevendo più di circa sette bottiglie di vino a settimana, per cinque anni o più. Nei casi gravi la condizione può essere fatale o richiedere un trapianto di cuore.
Il team ha scoperto che il gene titina difettoso può anche avere un ruolo nella condizione. Nello studio, il 13,5% dei pazienti è stato trovato portatore della mutazione.
( Vedi anche: Evidenziate due distinte forme di insufficienza cardiaca precedentemente considerate simili).
“Questi risultati suggeriscono che questa condizione non è semplicemente il risultato di avvelenamento da alcol, ma deriva da una predisposizione genetica e che anche altri membri della famiglia potrebbero essere a rischio”, ha spiegato il Dottor James Ware, autore dello studio dell’Istituto nazionale per il cuore e il polmone dell’ Imperial.
“La nostra ricerca suggerisce fortemente che l’alcol e la genetica interagiscono e la predisposizione genetica e il consumo di alcol possono agire insieme per portare allo scompenso cardiaco. Al momento si presume che questa condizione sia semplicemente dovuta al consumo eccessivo di alcol, ma questa ricerca suggerisce che anche questi pazienti dovrebbero essere controllati per una causa genetica e sottoposti al test per il gene difettoso titina, così come altri geni legati allo scompenso cardiaco “, ha detto il ricercatore.
In una seconda parte dello studio, i ricercatori hanno indagato se l’alcol può svolgere un ruolo in un altro tipo di insufficienza cardiaca chiamata cardiomiopatia dilatativa (DCM). Questa condizione fa sì che il muscolo cardiaco si stacchi e si assottigli e ha una serie di cause tra cui infezioni virali e alcuni farmaci. La condizione può anche essere genetica e si pensa che circa il 12% dei casi di DCM sia collegato al gene titina difettoso.
Nello studio, il team ha chiesto a 716 pazienti con cardiomiopatia dilatativa la quantità di alcol consumata.
Nessuno dei pazienti ha consumato alti livelli di alcol necessari per causare ACM, ma il team ha scoperto che nei pazienti in cui DCM è stata causata dal gene titina difettoso, anche l’assunzione moderata di alcol, ha influenzato il potere di pompaggio del cuore.
Rispetto ai pazienti DCM che non consumavano alcol in eccesso (e le cui condizioni non erano causate dal gene difettoso della titina), l’eccesso di alcol era legato alla riduzione della produzione cardiaca del 30%.
“Ora sono necessarie ulteriori ricerche per studiare come l’alcol possa colpire persone che portano il gene difettoso titina, ma non hanno problemi cardiaci”, ha aggiunto il Dr. Paul Barton, coautore dello studio dell’Istituto nazionale per il cuore e il polmone dell’Imperial.
“L’alcol e il cuore hanno una relazione complicata, mentre i livelli moderati possono avere benefici per la salute del cuore, troppo alcol può causare gravi problemi cardiaci. Questa ricerca suggerisce che nelle persone con insufficienza cardiaca correlata al gene titina, l’ alcol può peggiorare la condizione. Una importante e più ampia domanda viene sollevata anche dallo studio: le mutazioni in titina predispongono le persone allo scompenso cardiaco se esposte ad altre cose che stressano il cuore, come i farmaci antitumorali o certe infezioni virali? Questo è qualcosa che stiamo cercando attivamente di affrontare”, ha concluso il ricercatore.
Fonte: Imperial College London
