La malattia di Batten appartiene ad un gruppo di malattie neurodegenerative rare tra le più frequenti, le ceroidolipofuscinosi neuronali ( NCL) che colpiscono nel mondo circa 50 mila bambini.
I sintomi che caratterizzano una patologia per la quale non esiste ancora una cura sono: epilessia, difficoltà psico-motorie, cecità, perdita delle funzioni del sistema nervoso centrale inclusi linguaggio, memoria, attenzione e affettività fino ad uno stato vegetativo e alla morte prematura.
In Italia la condizione colpisce alcune centinaia di persone.
Le NCL possono presentare un’ampia eterogeneità clinica e genetica: per le 10 varianti identificate sino ad oggi si conoscono solo 8 geni responsabili e della maggior parte di questi è ancora sconosciuta la funzione. Le ceroidolipofuscinosi neuronali sono legate ad una mutazione genetica recessiva, causa – nell’organismo – dell’accumulo di sostanze che finiscono per “intossicare” il sistema nervoso delle persone colpite.
Tentativi terapeutici con trapianto di cellule staminali e supplemento dell’enzima carente (nelle forme CLN1 e CLN2) non hanno ancora soddisfatto le aspettative.
Tuttavia, la buona notizia è che è stato scoperto un farmaco antiossidante che allevia la morte delle cellule ed estende la durata della vita in un modello murino della malattia di Batten.
Lo studio è stato riportato online questa settimana in Nature Neuroscience .
Questi risultati indicano che i farmaci con proprietà simili possono potenzialmente essere utilizzati per trattare la malattia di Batten, così come altre malattie causate da mancanze analoghe.
Anil Mukherjee e colleghi hanno trovato che un farmaco chimico noto, chiamato NtBuHA, può compensare il difetto molecolare causato da PPT1 mutazioni in un ambiente di laboratorio. Questo farmaco antiossidante è atossico e ha alleviato l’accumulo anomalo di proteine e conseguente morte in cellule coltivate e prelevate da pazienti affetti da NCL. In topi portatori di una mutazione PPT1, NtBuHA ha impedito la perdita di cellule neuronali, mitigato il deterioramento comportamentale e aumentato i tassi di sopravvivenza.
Criticamente, NtBuHA ha anche attraversato la barriera emato encefalica e questa sua capacità, lo rende uno strumento terapeutico promettente per gli aspetti del sistema nervoso centrale nella malattia di Batten.
