L’identificazione di mutazioni oncogeniche ha fornito ulteriori approfondimenti sulla tumorigenesi del meningioma e sulla possibilità di una terapia mirata.
È interessante notare che gli autori hanno identificato una serie di mutazioni che possono migliorare l’accuratezza diagnostica e il processo decisionale clinico.
Tra i risultati del team di ricerca c’erano l’identificazione di una mutazione TERTp e il primo rapporto di mutazioni FGFR3 che possono rappresentare biomarcatori per l’identificazione di pazienti con meningioma a base cranica con prognosi favorevole.
Malak Abedalthagafi del dipartimento di ricerca sulla genomica, progetto saudita sul genoma umano, King Fahad Medical City e Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Arabia Saudita e dipartimento di genetica, King Faisal Specialists Hospital and Research Center, Riyadh, Arabia Saudita, dice: “Con una prevalenza di 170.000 adulti solo negli Stati Uniti, il meningioma è ora riconosciuto come il tumore intracranico primario più comune”.
Vedi anche, Meningioma: identificata l’ origine.
Tuttavia, per i meningiomi, le caratteristiche istologiche rimangono il principale fattore di differenziazione, poiché la comprensione delle aberrazioni genomiche che guidano questi tumori rimane incompleta.
Istologie specifiche sono utilizzate per specificare il grado del tumore: tumori come quelli con morfologie istologiche a cellule chiare o cordoidi sono definite come grado II, mentre i meningiomi papillari sono classificati come grado III. A questo proposito, Neurofibromin 2 è riconosciuto come il principale gene soppressore del tumore nel meningioma, poiché è osservato nel 40-60% dei tumori in stadio iniziale.
Negli studi che hanno valutato l’epidemiologia dei tumori cerebrali primari in Arabia Saudita, i meningiomi di grado I sono il tipo patologico più comunemente diagnosticato, con tassi di ricorrenza complessivi compresi tra il 10,5 e il 22,0%.
Gli autori hanno identificato nuove mutazioni nei tumori con base cranica non NF2 che possono essere correlate alla prognosi tumorale, incluso il recettore di crescita dei fibroblasti-3.
Il team di ricerca Abedalthagafi ha concluso: “Precedenti studi hanno evidenziato mutazioni FGFR3 in una serie di neoplasie, tra cui carcinoma mammario, carcinoma della vescica, carcinoma prostatico e carcinoma polmonare squamoso non a piccole cellule. Interessanti mutazioni FGFR3 sono in genere associate a tumori di basso grado e prognosi favorevoli e i pazienti che presentavano queste mutazioni presentavano tumori di grado I, senza recidiva, nella nostra coorte”.
