Dai ricercatori della Regeneron Pharmaceuticals Inc., una società biofarmaceutica con sede a Tarrytown, NY una nuova speranza per i pazienti con fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una rara malattia genetica che trasforma i muscoli in osso, in sostanza li immobilizzando i pazienti in uno scheletro supplementare.
Chiamata “sindrome dell’ uomo di pietra,” questa malattia letale sembra essere causata da mutazioni in un gene chiamato ACVR1 che controlla lo sviluppo delle ossa e lo sviluppo muscolare.
La ricerca è stata pubblicata il 2 settembre sulla rivista Science Translational Medicine.
” Le mutazioni che causano questa rara malattia spingono il gene in overdrive quando è esposto ad activina A, una proteina di segnalazione che normalmente inibisce la funzione del gene”, ha spiegato l’autore senior Aris Economides, Direttore esecutivo della Regeneron Pharmaceuticals Inc.
Armati di questa conoscenza, i ricercatori hanno sviluppato Regeneron un anticorpo che blocca l’ activina A. L’anticorpo ha arrestato con successo la formazione ossea in esperimenti sui topi di laboratorio che erano stati geneticamente modificati per portare la mutazione che causa la malattia.
Betsy Bogard, Direttore dello sviluppo globale di ricerca per la FOP Association, ha parlato di un risultato “straordinario”.
La Fibrodisplasia ossificante progressiva colpisce una persona ogni 2 milioni in tutto il mondo, secondo l’US National Institutes of Health (NIH).
” La FOP Association sostiene che ci sono 800 casi confermati in tutto il mondo, 285 dei quali negli Stati Uniti. Tuttavia, si sospetta che più persone siano affette dalla condizione, ma non sono state individuate”, ha detto Bogard.
I bambini con fibrodisplasia ossificante progressiva in genere nascono con alluci malformati. La crescita di osso in eccesso di solito inizia nel collo e nelle spalle, procedendo lungo il corpo e nelle membra, secondo il NIH.
Questi pazienti possono non essere in grado di aprire completamente la bocca, con difficoltà a parlare e mangiare. Essi possono anche avere difficoltà a respirare correttamente a causa della crescita ossea in eccesso intorno alla gabbia toracica. E come le loro articolazioni si fondono, diventano sempre meno mobili.
Fino ad ora, l’unico trattamento per la fibrodisplasia ossificante progressiva è il farmaco steroide Prednisone che viene utilizzato per aiutare a gestire il dolore.
“Questo farmaco migliora solo il dolore. Non c’è niente altro che possiamo fare per questi pazienti. Questa malattia marcia attraverso i loro corpi e non si ferma”, continua il ricercatore.
“L’anticorpo di nuova concezione ha arrestato la formazione ossea nei topi di laboratorio per un massimo di sei settimane e non ha causato effetti collaterali nei topi adulti”, ha detto Economides.
Il gene ACVR1 è fondamentale per ossa sane e per lo sviluppo muscolare già nel grembo materno. Quando i bambini crescono, il gene ACVR1 controlla la crescita di ossa e muscoli, compresa la graduale sostituzione della cartilagine che si verifica nel normale sviluppo scheletrico, dalla nascita all’età adulta.
Activina A viene spesso secreto dal sistema immunitario in risposta al danno e all’infiammazione e questo può aiutare a spiegare perché la crescita ossea nei pazienti con fibrodisplasia ossificante progressiva, spesso causa gonfiore o infiammazione.
” La chirurgia peggiora la malattia”, ha aggiunto Economides. ” Tagliare la crescita ossea in eccesso, intensifica l’eccesso di sviluppo osseo nel paziente. Anche interventi chirurgici di routine, che non comportano interventi sull’ osso, possono creare l’infiammazione e indurre una reazione” ha concluso il ricercatore.
Fonte: http://news.health.com/2015/09/02/new-hope-for-rare-stone-man-disease-where-flesh-turns-to-bone/
, una rara malattia genetica che trasforma i muscoli in osso, in sostanza li immobilizzando i pazienti in uno scheletro supplementare.){kind=link}