Una secolare terapia per la malattia africana del sonno è stata utilizzata in un nuovo studio per invertire i sintomi dell’ autismo in un modello murino.
Lo studio, condotto da ricercatori della University of California-San Diego (UCSD) School of Medicine e pubblicato nel Translational Psychiatry, adotta la teoria che l’autismo è causato da una varietà di fattori interconnessi.
” Solo il venti per cento dei fattori noti associati con l’autismo è genetico”, spiega l’autore senior Dr. Robert K. Naviaux, professore di medicina, pediatria e patologia e co-direttore del Centro per la malattia metabolica presso UCSD.
Il Dott. Naviaux sostiene che è sbagliato pensare ai geni e all’ambiente come fattori distinti. I geni e fattori ambientali interagiscono”, sottolinea. ” Il risultato di questa interazione è il metabolismo”.
Disturbi metabolici sono noti per essere un sintomo universale di autismo.
“Le cellule hanno un alone di metaboliti e nucleotidi che li circonda”, spiega il dottor Naviaux. “Questi creano una sorta di bagliore chimico che trasmette lo stato di salute della cellula.”
Quando le cellule sono minacciate o danneggiate dai virus, batteri o sostanze chimiche, per difendersi reagiscono irrigidendo le loro membrane, alterando i processi metabolici e riducendo la comunicazione con altre cellule.
Conosciuta come la “risposta cellula al pericolo”, queste tattiche difensive possono provocare danni permanenti se la risposta persiste, compreso lo sviluppo neurologico ritardo nei bambini.
Il Dr. Naviaux paragona la risposta della cellula al pericolo, ad uno scenario di guerra:
“Le cellule si comportano come i paesi in guerra. Quando inizia una minaccia, rafforzano i loro confini. Esse non si fidano dei loro vicini, ma senza una costante comunicazione con l’esterno, le cellule iniziano a funzionare in modo diverso. Nel caso dei neuroni, potrebbero esserci troppe o troppo poche connessioni. Un modo di guardare a questi fattori legati all’autismo è questo: quando le cellule smettono di parlare tra di loro, i bambini smettono di parlare “.
Per analizzare il sistema di segnalazione cellulare coinvolto in questo processo, il Dr. Naviaux ed il suo gruppo si sono concentrati sul ruolo di nucleotidi, come adenosina trifosfato (ATP), e i recettori legati all’autismo – noti come “recettori purinergici” – a cui queste molecole nucleotidiche sono legate.
Il farmaco per la malattia del sonno inibisce le vie di segnalazione implicate nell’autismo
Nel nuovo studio, il team ha cercato di inibire questa segnalazione di recettori purinergici usando un farmaco chiamato suramina – usato per il trattamento della malattia del sonno africana (tripanosomiasi) che è stato sintetizzato nel 1916.
In topi ingegnerizzati per avere sintomi di disordine dello spettro autistico (ASD) – che avevano l’età biologica equivalente ad un umano di 30 anni – i ricercatori hanno scoperto che la suramina ha bloccato con successo la via di segnalazione ATP, fermando la risposta ” pericolo cellula”.
Una volta che la risposta è stata bloccata, le cellule e il metabolismo dei topi hanno cominciato a comportarsi normalmente. I ricercatori hanno poi osservato che i comportamenti autistici nei topi sono stati corretti.
Nonostante questi progressi siano incoraggianti, ci sono alcuni svantaggi del trattamento con la Suramina che non può essere usata come trattamento a lungo termine in quanto è associata a gravi effetti collaterali, tra cui anemia e disfunzione della ghiandola surrenale.
Nonostante questo, una trial clinico di fase 1 dovrebbe essere lanciato entro la fine dell’anno, per valutare il trattamento in bambini con ASD.
Il Dr. Naviaux suggerisce che il trattamento, potrebbe essere efficacemente utilizzato per integrare le terapie comportamentali e di sviluppo.
“La scoperta che una singola dose di farmaco può fondamentalmente reimpostare il metabolismo per settimane, significa che nuovi e più sicuri farmaci potrebbero non aver bisogno di essere prescritti a lungo termine”, aggiunge..
Il Dr. Naviaux spiega che una nuova classe di farmaci che operano in questo senso, può essere utilizzata solo in modo intermittente, durante le sensibili fasi dello sviluppo e conclude:
“Ovviamente correggere le anomalie negli esseri umani richiede una lunga strada, ma pensiamo che questo approccio – Terapia antipurinergic – è un modo nuovo di pensare e affrontare la sfida all’ autismo.
Il nostro lavoro non contraddice ciò che altri hanno scoperto o fatto, ma rappresenta un altro punto di vista “.
Fonte University of California, San Diego Health Sciences news release, accessed 17 June 2014.
