Nuova scoperta sul ruolo delle mutazioni genetiche nello sviluppo del cancro

Una nuova scoperta dei ricercatori dell Fred Hutchinson Cancer Research e Center, realizzata durante l’esplorazione della genetica dei mitocondri, ha messo in discussione il ruolo delle mutazioni genetiche nello sviluppo del cancro. La ricerca è stata pubblicata il 7 giugno, sulla rivista PL0S Genetics. Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza genetica del genoma dia un cellula e possono verificarsi a seguito di esposizione ambientale a virus, radiazioni, sostanze chimiche o a causa di errori spontanei durante la divisione cellulare o la replicazione del DNA. I mitocondri che sono i principali responsabili della produzione di energia della cellula, sono semi autonomi, hanno il proprio set di DNA che codifica geni critici per il funzionamento della cellula. Mentre il ruolo di instabilità genomica è stato ben determinato dal DNA nucleare, questa ricerca compie il primo passo nel tentativo di determinare se l’instabilità del DNA mitocondriale può giocare un ruolo simile nella crescita dei tumori e metastasi. Gli scienziati hanno scoperto, con sorpresa, che la frequenza di nuove mutazioni nel DNA mitocondriale è inferiore alla presenza di cellule normali. Questo suggerisce che più alti tassi di mutazione del DNA mitocondriale possono  servire effettivamente come ostacolo allo sviluppo del cancro.  Aumentando il danno al DNA mitocondriale si potrebbe causare un invecchiamento accelerato e la morte delle cellule tumorali. Per lo studio i ricercatori hanno usato un test ultrasensibile in grado di rilevare le mutazioni del DNA mitocondriale prelevato da tessuti normali e da tessuti cancerosi del colon asportato  da 20 pazienti , prima della chemioterapia. Il modo in cui i mitocondri mantengono la stabilità genetica di fronte al cancro, suggerisce che a differenza delle cellule normali, le cellule tumorali non hanno bisogno di ossigeno per sopravvivere. Infatti,le cellule tumorali diminuiscono il processo con cui estraggono energia dai mitocondri e contano invece, su un processo chiamato glicolisi che è una forma di produzione di energia in assenza di ossigeno. Gli studiosi stanno ora testando questa teoria in laboratorio,  per verificare se cellule  tumorali, riprogrammate con bisogno di ossigeno, possono sviluppare maggiori mutazioni del DNA mitocondriale e rispondere meglio ad alcuni agenti terapeutici. Dallo studio è emerso che il DNA mitocondriale  potrebbe essere utile biomarker del cancro e che aumentando il danno del DNA mitocondriale si potrebbe ridurre il cancro. Questa scoperta sfida e rimette in discussione le nozioni precedenti sul ruolo delle mutazioni genetiche nello sviluppo del cancro.