Immagine: cellula di uno schwannoma.
La neurofibromatosi è una malattia genetica, spesso trasmessa in modo ereditario, che provoca l’insorgenza di diversi tumori a livello del sistema nervoso
Una nuova ricerca, che sarà pubblicata il 10 luglio 2017 on-line dalla rivista Oncogene, potrebbe offrire la speranza alle migliaia di persone, soprattutto giovani, colpite dalla condizione che è caratterizzata dallo sviluppo di tumori multipli del sistema nervoso come schwannomi, meningiomi ed ependimomi, ciascuno associato a mutazioni in un gene che codifica per un soppressore del tumore chiamato Merlin.
( Vedi anche:Neurofibromatosi: individuato nuovo farmaco).
Oltre alla neurofibromatosi, i risultati dello studio potrebbero appportare potenziali benefici ad altri tumori con le stesse mutazioni, tra cui il mesotelioma (generalmente legato all’esposizione all’amianto), il cancro al seno, il carcinoma colorettale, il melanoma, il glioblastoma e gli schwannomi spontanei e i meningiomi che si verificano indipendentemente dalla neurofibromatosi.
Gli scienziati della University of Plymouth and Plymouth Hospitals NHS Trust, supportati dal The Laura Crane Youth Cancer Trust and Brain Tumour Research, hanno rivelato il ruolo della normale forma della proteina prionica (PrPC) nello sviluppo di tumori correlati alla neurofibromatosi.
PrPC è normalmente presente nel sistema nervoso di individui sani ed è assente nei pazienti con la malattia Creutzfeldt-Jakob che hanno una forma patologica di proteina prionica chiamata (PrPSc). Mentre i livelli fisiologici di PrPC sono importanti durante l’embriogenesi (il processo con cui l’embrione si sviluppa e forma) e sono neuro-protettivi negli adulti, sono state riscontrate concentrazioni eccessivamente aumentate in diversi tumori quali il glioblastoma, cancro al seno, prostata e cancro gastrico.
Poiché tutti i pazienti affetti da neurofibromatosi sviluppano diversi schwannomi, gli scienziati hanno sviluppato un modello di coltura umana di schwannoma costituito da cellule schwannoma umane isolate sia da pazienti che dai controlli sani (le cellule di Schwann costituiscono una sorta di guaina dei nervi periferici). Utilizzando questo modello, il gruppo di ricerca ha trovato per la prima volta, che la proteina prionica (PrPC) è più abbondante nello schwannoma rispetto alle cellule sane Schwann. Questa sovrapproduzione è dovuta alla carenza di Merlin e contribuisce alla crescita del tumore e alla prognosi del paziente.
Il gruppo di ricerca ha già individuato una gamma di farmaci esistenti che potrebbero gestire questa sovrapproduzione di proteine e che attualmente sono utilizzati per altre condizioni non correlate alla neurofibromatosi, come la malattia di Creutzfeldt-Jakob, il mieloma multiplo (un tipo di tumore del midollo osseo) e la Leucemia mieloide acuta (AML). I farmaci esistenti potrebbero essere messi a disposizione dei pazienti con neurofibromatosi. Il test di sicurezza per uso umano di questi farmaci è già stato effettuato il che significa che gli stufi clinici per il loro utilizzo nella neurofibromatosi, potrebbero essere velocizzati.
Direttore dello studio è stato il Dr. Sylwia Ammoun, Senior Research Fellow in Neurobiologia Clinica, che ha avuto un sostegno fondamentale da Lucy Provenzano. Entrambi sono membri del team di ricerca sul cancro del cervello e del sistema nervoso del Prof. Oliver Hanemann, riconosciuto a livello internazionale, della Plymouth University Peninsula Schools of Medicine and Dentistry.
Il Dr..Ammoun ha commentato: “Conoscendo il rapporto tra la sovrapproduzione di PrPC e la carenza di Merlin nello sviluppo dello schwannoma e del meningioma, abbiamo fatto un passo avanti significativo nella ricerca di un trattamento farmacologico per la neurofibromatosi “.
Il Dr. Kieran Breen, Direttore della ricerca sul tumore al cervello, ha dichiarato: “Identificare una gamma di farmaci esistenti che potrebbero essere rielaborati, è un approccio emozionante per accelerare il progresso della scoperta scientifica dal laboratorio alla clinica, senza compromettere la sicurezza….. Questo studio ci avvicinerà all’identificazione di nuove ed efficaci terapie per la neurofibromatosi”.
Fonte: EurekAlert
