I ricercatori hanno scoperto un nuovo approccio al trattamento della malattia neurologica ereditaria Charcot-Marie-Toothd.
Zoom ImmagineI pazienti con Charcot-Marie-Tooth ospitano una copia extra del gene PMP22 che conduce alla sovrapproduzione della proteina della mielina periferica 22 (PMP22), un componente chiave della mielina. Questo provoca lento, progressivo danno del nervo, che può iniziare già dall’infanzia. I pazienti soffrono di intorpidimento, formicolio e dolori alle braccia e alle gambe, così come debolezza delle gambe e nelle braccia. Alcuni pazienti possono muoversi soltanto con l’aiuto di una sedia a rotelle. La malattia è incurabile fino ad oggi e poco si sa circa i meccanismi fondamentali del disturbo.
I ricercatori di Göttingen hanno ora studiato topi geneticamente modificati che, come i pazienti di Charcot-Marie-Tooth, producono troppo PMP22. In questi animali, le cellule di Schwann non possono maturare correttamente, con la conseguenza che un numero insufficiente di assoni sono avvolti con mielina durante lo sviluppo. “Questo è causato da uno squilibrio di due vie di segnalazione nelle cellule di Schwann – la PI3K / AKT e / ERK segnalazione MEK – che sono importanti per la cellmaturation”, spiega Robert Fledrich dal Max Planck Institute di Medicina Sperimentale.
In questo recente studio, gli scienziati hanno testato il potenziale terapeutico del fattore di crescita neuregulin-1. Sono stati in grado di dimostrare che l’equilibrio tra le due vie di segnalazione potrebbe essere ripristinato somministrando neuregulin-1. Il fattore di crescita è normalmente prodotto dalle cellule nervose e agisce come un segnale di maturazione importante per le cellule di Schwann, durante lo sviluppo.
“Nei ratti geneticamente modificati, anche un breve trattamento con neuregulin-1 entro le prime due settimane di vita, migliora i sintomi di malattia degli animali fino a raggiungere l’età adulta,” dice il co-autore Ruth Stassart.
Gli scienziati ed i neurologi del gruppo di ricerca di Michael Sereda vogliono condurre ulteriori studi per portare avanti lo sviluppo di un trattamento per Charcot-Marie-Tooth. Applicando i risultati della ricerca ai pazienti, tuttavia, è ancora molto lontano. Una terapia con Neuregulin stesso non è sicura per i pazienti. Pertanto, farmaci che possono imitare la segnalazione della via neuregulin-1 devono ancora essere testati. La Germania ha recentemente istituito per la malattia di Charcot-Marie-Tooth una rete (CMT-NET) che dovrebbe aiutare in questo senso. I pazienti, ricercatori e medici saranno in grado di utilizzare la rete in Germania per conoscere i progressi compiuti nella ricerca di questa malattia poco conosciuta.
Fonte http://www.mpg.de/8379467/Charcot-Marie-Tooth-neuregulin
