Una nuova mutazione appena identificata, trasmessa attraverso il cromosoma X, è collegata all’esordio precoce del cancro ovarico nelle donne e al cancro alla prostata nel padre e figli. Kunle Odunsi, Kevin H. Eng e colleghi del Roswell Park Comprehensive Cancer Center di Buffalo, New York, riportano questi risultati il 15 febbraio 2018, in PLOS Genetics.
Eng e colleghi ahanno indagato se i geni sul cromosoma X, potenzialmente trasmessi dal padre, possono contribuire al rischio di cancro alle ovaie delle sue figlie.
( Vedi anche: Cancro ovarico: scoperto nuovo bersaglio terapeutico).
Usando il registro del carcinoma ovarico familiare, una risorsa finanziata dai donatori con sede a Roswell Park, i ricercatori hanno raccolto informazioni su coppie di nipoti e nonne e sequenze di parti del cromosoma X provenienti da 186 donne affette dal cancro. Hanno scoperto che i casi di cancro ovarico legati a geni ereditati della nonna paterna avevano un’età di insorgenza più precoce rispetto ai casi legati ai geni materni ed erano anche associati a tassi più elevati di cancro alla prostata nei padri e nei figli. Sequenziamento addizionale ha portato i ricercatori a identificare una mutazione precedentemente sconosciuta sul cromosoma X che potrebbe essere associata a casi di tumore ovarico che si sviluppano più di 6 anni prima rispetto alla media.
Lo studio propone che un gene sul cromosoma X possa contribuire al rischio di una donna di sviluppare il cancro ovarico, indipendentemente da altri geni di suscettibilità noti come i geni BRCA. Saranno tuttavia necessari studi futuri per confermare l’identità e la funzione di questo gene. Questa osservazione suggerisce che ci possono essere molti casi di cancro ovarico apparentemente sporadico che sono effettivamente ereditati e può portare a uno screening migliore del cancro e una migliore valutazione del rischio genetico.
“Il nostro studio potrebbe spiegare perché troviamo famiglie con più figlie colpite dal cancro ovarico: poichè i cromosomi di un padre determinano il sesso dei suoi figli, tutte le sue figlie devono portare gli stessi geni del cromosoma X”, dice Eng, Assistente Professore di Oncologia al Roswell, Dipartimento di Biostatistica e Bioinformatica. Quello che dovremo fare dopo è assicurarci di avere il gene giusto sequenziando più famiglie. Questa scoperta ha suscitato molte discussioni all’interno del nostro gruppo su come trovare queste famiglie legate al cromosoma X. È uno schema tutto o niente: una famiglia con tre figlie che hanno tutte un tumore ovarico ha maggiori probabilità di essere guidata da mutazioni ereditarie del gene sul cromosoma X, rispetto alle mutazioni BRCA “.
Fonte: POLS Genetics
