Un importante studio offre un quadro più dettagliato della genetica del cancro dell’intestino, il quarto più comune tipo di cancro nel Regno Unito.
Lo studio ha esaminato tutti i geni provenienti da più di 1.000 persone con tumore intestinale ed è il più grande del suo genere, mai condotto.
Un team, guidato da scienziati dell’Istituto di Ricerca sul Cancro di Londra, ha scoperto cinque nuovi potenziali geni che, se mutati, sembrano causare il cancro intestinale in una percentuale molto bassa di casi.
Lo studio, in gran parte finanziato dal Cancer Research UK, ha inoltre concluso che i geni che aumentano notevolmente il rischio di cancro intestinale sono ormai quasi certamente stati trovati.
La ricerca è stata pubblicata in Nature Communications, ieri.
I ricercatori hanno scoperto che sommate, tutte le varianti scoperte nei noti geni, rappresentano meno di un terzo dei casi familiari di cancro intestinale, quelli cioè, che si verificano in persone i cui parenti stretti hanno già sviluppato lo stesso tipo di cancro.
Il resto dei casi familiari deve quindi essere causato in gran parte da variazioni minori del DNA che in combinazione con i fattori ambientali, aumentano il rischio di cancro intestinale.
( Vedi anche: Scoperto un gene collegato ad alto rischio di recidiva del cancro intestinale).
Per una singola persona, il rischio di sviluppare il cancro del colon deriva da un mix di rischio ereditato e fattori ambientali, fattori non genetici come lo stile di vita.
Circa il 12 per cento dei casi si verifica in persone con una storia familiare di cancro intestinale con mutazioni ereditarie nei geni noti che causano il cancro, come APC e MLH1 che spesso giocano un ruolo importante nello sviluppo della malattia.
I ricercatori hanno esplorato la genetica del cancro intestinale ulteriormente, sequenziando tutto il DNA usato per la produzione di proteine, l’ exoma, da 1.000 pazienti che avevano sviluppato la malattia in età relativamente giovane e avevano una forte storia familiare. (L’exoma è la parte del genoma formato da esoni, le sequenze che quando trascritte, rimangono all’interno dell’RNA maturo).
Questi pazienti con una forte componente ereditaria di rischio di cancro intestinale, sono stati selezionati da un archivio di oltre 25.000 casi detenuti presso l’Istituto di Ricerca sul Cancro (ICR).
I ricercatori hanno concluso che al di là dei cinque potenziali nuovi geni identificati era improbabile trovare altri geni coinvolti nello sviluppo del cancro del colon. Escludendo i cinque potenziali nuovi geni identificati, il numero totale dei geni responsabili della malattia è di circa 12.
