Immagine: identificazione di fattori causali che incidono sulla durata della vita dallo studio dell’associazione PRS, con l’uso di dati genetici e clinici di 700.000 individui in tutto il mondo. Credito: Saori Sakaue e Yukinori Okada all’Università di Osaka.
I ricercatori dell’Università di Osaka hanno scoperto che l’ipertensione e l’obesità sono i fattori che maggiormente riducono la durata della vita sulla base delle informazioni genetiche e cliniche da 700.000 pazienti nel Regno Unito, Finlandia e Giappone. Questi risultati potrebbero essere sfruttati per sviluppare nuovi trattamenti medici per migliorare la salute della popolazione.
Il codice genetico all’interno del DNA è considerato importante del determinare se una persona si ammala o resiste alle malattie. Il DNA contiene le informazioni relative a tutte le cellule che compongono i nostri corpi e consentono loro di funzionare. Parte del DNA è composta da geni, da cui vengono prodotte proteine che partecipano praticamente a tutti i processi all’interno delle nostre cellule e organi. Mentre le variazioni del codice genetico determinano tratti biologici, come il colore degli occhi, il gruppo sanguigno e il rischio di malattie, spesso è un gruppo di numerose variazioni con piccoli effetti che influenzano un tratto fenotipico. Sfruttando un’enorme quantità di dati genetici e clinici in tutto il mondo e grazie a una svolta metodologica, è ora possibile identificare le persone a rischio di malattie umane diverse, utilizzando informazioni genetiche.
Mentre una stratificazione del rischio basata sull’informazione genetica potrebbe essere una potenziale strategia per migliorare la salute della popolazione, una grande sfida sta nel fatto che il codice genetico stesso non può essere modificato anche se esiste un noto aumento del rischio di una particolare malattia. In un nuovo studio, i ricercatori dell’Università di Osaka hanno scoperto che le persone che hanno una suscettibilità genetica a determinati tratti, come l’ ipertensione o l’obesità, hanno una durata della vita più breve. “Il codice genetico contiene molte informazioni, la maggior parte delle quali di significato sconosciuto per noi”, afferma l’autore corrispondente dello studio Yukinori Okada. “L’obiettivo del nostro studio era capire come possiamo utilizzare le informazioni genetiche per scoprire i fattori di rischio per importanti e che possiamo influenzare direttamente come operatori sanitari”.
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Per raggiungere il loro obiettivo, i ricercatori hanno analizzato le informazioni genetiche e cliniche di 700.000 persone provenienti da biobanche nel Regno Unito, in Finlandia e in Giappone. Da questi dati, i ricercatori hanno calcolato punteggi di rischio poligenici, che sono una stima della suscettibilità genetica a un tratto biologico, come un rischio di malattia, per scoprire quale fattore di rischio influenzi causalmente la durata della vita.
“Le biobanche sono una risorsa incredibile”, afferma l’autore principale dello studio Saori Sakaue. “Collaborando con grandi biobanche nel Regno Unito, in Finlandia e in Giappone, non solo abbiamo avuto accesso a grandi quantità di dati, ma anche a popolazioni geneticamente diverse, entrambe necessarie per trarre conclusioni clinicamente significative”.
I ricercatori hanno scoperto che l’ipertensione e l’obesità erano i due fattori di rischio più forti che hanno ridotto la durata della vita dell’attuale generazione. È interessante notare che, mentre i ricercatori hanno scoperto che l’ipertensione arteriosa ha ridotto la durata della vita in tutte le popolazioni, l’obesità ha significativamente ridotto la durata della vita in soggetti con origini europee, suggerendo che la popolazione giapponese era in qualche modo protetta dagli effetti dannosi che l’obesità ha sulla durata della vita.
“Questi sono risultati sorprendenti che mostrano come la genetica può essere utilizzata per prevedere i rischi per la salute“, afferma Okada. “I nostri risultati potrebbero offrire un approccio per utilizzare le informazioni genetiche per cercare fattori di rischio per la salute con l’obiettivo di fornire cambiamenti nello stile di vita e trattamenti medici mirati. In definitiva, questi approcci dovrebbero migliorare la salute della popolazione generale”.
L’articolo, “”Trans-biobank analysis with 676,000 individuals elucidates the association of polygenic risk scores of complex traits with human lifespan”, è stato pubblicato su Nature Medicine.
Fonte: Nature Medicine
