(Morte cardiaca improvvisa-Immagine Credito: Pixabay/CC0 di dominio pubblico).
Le raccomandazioni su come utilizzare il test genetico per prevenire la morte cardiaca improvvisa negli atleti e consentire un esercizio sicuro sono state pubblicate oggi nell’European Journal of Preventive Cardiology, una rivista della Società Europea di Cardiologia (ESC).
“I test genetici per rilevare varianti potenzialmente letali sono più accessibili che mai e questo documento si concentra su quali atleti dovrebbero essere testati e quando“, ha affermato l’autore Dr. Michael Papadakis di St George’s, Università di Londra, Regno Unito. “Gli sportivi dovrebbero essere informati sui potenziali risultati del test genetico, poiché potrebbero significare esclusione o gioco limitato”.
Nella maggior parte dei casi, la valutazione clinica detterà la necessità di una terapia preventiva e dei consigli sull’esercizio e sulla partecipazione a sport agonistici. Il Dr. Papadakis ha spiegato: “Anche se viene rilevata un’anomalia genetica, le raccomandazioni sul trattamento e sul ritorno al gioco di solito dipendono dalla gravità clinica della malattia. Sta causando sintomi come svenimento? Il cuore è eccessivamente debole o denso? Possiamo vedere molte irregolarità del ritmo cardiaco (aritmie) e peggiorano durante l’esercizio? Se la risposta è “sì” a una di queste domande, è probabile che il gioco venga in qualche modo ridotto se non interrotto”.
Un esempio è una condizione ereditaria chiamata cardiomiopatia ipertrofica(HCM), dove il muscolo cardiaco che è anormalmente spesso, può causare morte cardiaca improvvisa negli atleti. Il Dr. Papadakis ha osservato: “Eravamo molto conservatori, ma ora il nostro consiglio è più liberale. Gli atleti con HCM dovrebbero sottoporsi a una valutazione clinica completa per valutare il loro rischio di morte cardiaca improvvisa e quindi ricevere una prescrizione di esercizio. Gli atleti asintomatici ritenuti a basso rischio possono potenzialmente partecipare a sport competitivi dopo una discussione informata con il proprio medico. Altri a rischio più elevato possono essere limitati a esercizi di intensità moderata. La prescrizione dell’esercizio dovrebbe essere il più specifica possibile e delineare quanto spesso, per quanto tempo, a quale intensità e quale esercizio o sport è sicuro”.
In alcuni casi, tuttavia, i test genetici possono dettare la gestione. Un esempio è la sindrome del QT lungo (LQTS), che è un guasto elettrico ereditario del cuore. L’identificazione di diversi sottotipi genetici (LQT 1-3) può informare sul rischio di aritmie, identificare potenziali fattori scatenanti da evitare e aiutare a indirizzare le terapie mediche e pianificare i consigli sull’esercizio. Il Dr. Papadakis ha detto: “Ad esempio, l’immersione improvvisa in acqua fredda ha maggiori probabilità di causare aritmie pericolose per la vita in LQT di tipo 1 piuttosto che nei tipi 2 o 3, quindi si dovrebbe essere più cauti i nuotatori che hanno il sottotipo genetico di tipo 1 rispetto ai corridori”.
L’unica situazione in cui i test genetici da soli possono comportare l’esclusione dal gioco di un altleta è una condizione del muscolo cardiaco chiamata cardiomiopatia aritmogena (ARVC). “Anche se un atleta non ha prove cliniche della malattia, ma ha il gene per la condizione, dovrebbe astenersi dallo sport ad alta intensità e competitivo“, ha affermato il Dott. Papadakis. “Questo perché gli studi dimostrano che le persone con il gene che fanno esercizio fisico ad alto livello, tendono a sviluppare la malattia prima nella vita e a sviluppare una malattia più grave che può causare un’aritmia pericolosa durante l’attività sportiva”.
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Dovrebbe essere eseguita una consulenza genetica pre-test per discutere le implicazioni per gli atleti e la loro famiglia. Ad esempio, alla madre di un atleta viene diagnosticata clinicamente un ARVC e ha il gene causale, l’atleta viene quindi sottoposto a screening e tutti i test clinici sono normali. L’atleta ha due scelte: 1) monitoraggio clinico, probabilmente annuale, per verificare la presenza di segni di malattia; o 2) test genetici.
“L’atleta deve sapere che se il test è positivo potrebbe segnare la fine della sua carriera, anche se non ci sono prove cliniche di malattia”, ha affermato il Dottor Papadakis. “D’altra parte, se i test genetici vengono rifiutati, la condizione potrebbe peggiorare. La consulenza post-test è fondamentale date le potenziali implicazioni psicosociali, finanziarie e sulla salute mentale, in particolare se l’atleta viene escluso dal gioco”.
Per i bambini atleti, potrebbe essere necessaria una consulenza genetica in un centro pediatrico esperto con l’assistenza di uno specialista della salute mentale dei bambini. Il Dr. Papadakis ha sottolineato: “L’impatto psicologico di un risultato positivo del test genetico può essere significativo per il bambino, soprattutto se questo porta all’esclusione sportiva anche in assenza di malattie cliniche come nell’ARVC”.
Nei bambini con una diagnosi clinica di una condizione ereditaria, i test genetici possono confermare la diagnosi e in alcuni casi aiutare a prevedere il rischio di morte improvvisa durante lo sport. Ad esempio, avere il gene per un guasto elettrico del cuore chiamato tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT) può portare a consigli per terapie preventive, come i beta-bloccanti e dettare decisioni sull’esercizio.
“Questo è importante poiché la CPVT predispone alle aritmie durante l’esercizio e può causare morte improvvisa in età molto giovane”, ha affermato il Dott. Papadakis. “Al contrario, la tempistica dei test genetici nei bambini con una storia familiare di HCM è controversa poiché in assenza di segni clinici raramente provoca morte improvvisa durante l’infanzia”.
Fonte: Mdedicalxpress
