Il morbo di Alzheimer potrebbe causare un’ epidemia nei prossimi decenni, data l’età media crescente della società. Ci sono due questioni chiave che riguardano la malattia di Alzheimer: attualmente non esiste un trattamento efficace e sono stati descritti pochi cambiamenti genetici associati (mutazioni).
Malattia di Alzheimer
Patologicamente, la malattia di Alzheimer è caratterizzata da un accumulo di depositi di proteine nel cervello dei pazienti. Questi depositi sono costituiti da piastre di una proteina chiamata beta-amiloide e grovigli laminati di proteina tau. La causa principale di queste lesioni nella maggior parte dei casi è sconosciuta, ma specifiche alterazioni nella regolazione dell’espressione dei geni potrebbero essere coinvolte.
Oggi, la rivista internazionale di neurologia Hippocampus, pubblica un articolo di Manel Esteller, direttore di Epigenetica e Biologia del Cancro presso l’ Istituto di Ricerca Biomedica di Bellvitge (IDIBEL), ICREA e docente di Genetica presso l’Università di Barcellona, con la collaborazione del Istituto di neuropatologia IDIBELL guidata da Isidre Ferrer, ha dimostrato per la prima volta l’esistenza di una lesione epigenetica nell’ippocampo del cervello di pazienti con il morbo di Alzheimer.
Interruttori nell’ippocampo
“Abbiamo iniziato a studiare 30.000 interruttori molecolari che accendono e spengono i geni nella regione dell’ippocampo del cervello dei malati di Alzheimer in differenti stadi della malattia e confrontato con quelli di pazienti sani della stessa età. Abbiamo rilevato che dusp22 gene si spegne (metila ) come la malattia avanza “, spiega Manel Esteller, direttore dello studio.
“Ma soprattutto” continua “la scoperta è che questo gene regola la proteina tau. Forse, l’accumulo di proteina tau prodotta nel cervello dei pazienti con Alzheimer, è causata da inattivazione epigenetica di dusp22.”
Secondo Esteller “la scoperta è rilevante non solo per determinare le cause della malattia, ma anche per testare potenziali trattamenti in futuro, per agire su questi interruttori molecolari epigenetici”.
FonteHippocampus, 2014; DOI:. 10,1002 / hipo.22245
