I ricercatori dell’Università del Michigan hanno scoperto una nuova causa di miopatia congenita : una mutazione in un gene, non caratterizzata in precedenza. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Journal of Human Genetics. Circa il 50% dei casi di miopatia congenita attualmente non ha una causa genetica nota. L’identificazione di un nuovo gene gene responsabile della miopatia è un importante passo verso la comprensione del perchè questa malattia si manifesta e come possiamo combattere i suoi effetti. Il gene, mai studiato in precedenza, è un importante potenziale regolatore della funzione muscolare ed in particolare parte di una struttura importante del muscolo, detta terna. Molte miopatie e distrofie hanno una struttura triade/funzione anomala. Miopatie congenite sono clinicamente e geneticamente malattie eterogenee che si manifestano durante l’ infanzia, con ipotonia e debolezza. Esse sono associate a difficoltà motorie, scoliosi progressiva e insufficienza respiratoria cronica. Attualmente non ci sono trattamenti noti, modificanti la malattia o terapie per miopatie congenite. I ricercatori hanno convalidato la mutazione genetica e fornito la comprensione dei meccanismi patogeni della malattia, utilizzando il sistema zebrasish modello.Il passo successivo sarà quello di utilizzare il modello di malattia caratterizzato per lo sviluppo di nuove terapie.