La miastenia gravis (MG) è una malattia neuromuscolare che provoca una trasmissione compromessa dei segnali elettrici alla giunzione neuromuscolare (NMJ) dai motoneuroni alle fibre muscolari scheletriche. Di conseguenza, i pazienti affetti da MG hanno una ridotta funzione dei muscoli scheletrici e presentano sintomi di grave debolezza muscolare e affaticamento.
Per le migliaia di persone in tutto il mondo colpite dalla malattia miastenia grave (MG), le attività quotidiane diventano una lotta e, nei casi più gravi, la malattia può essere pericolosa per la vita.
Fino ad ora non esisteva alcun trattamento specifico ed efficace per questa rara malattia autoimmune che porta ad un grave indebolimento dei muscoli e affaticamento. Ma ora, un team di ricercatori dell’Università di Aarhus ha rivelato una svolta nel trattamento della MG che potrebbe dare speranza a molti pazienti in tutto il mondo.
“I pazienti sono semplicemente diventati più forti perché il nuovo trattamento migliora la comunicazione tra i nervi motori e le fibre muscolari“, afferma Thomas Holm Pedersen, Professore associato presso il Dipartimento di Biomedicina dell’Università di Aarhus, CEO di NMD Pharma e autore principale dello studio che è stato pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine.
Concentrarsi sul collegamento tra cellule nervose e muscoli
La miastenia grave è una malattia in cui il sistema immunitario attacca la connessione tra i nervi e le cellule muscolari. Può influenzare la respirazione ed essere pericolosa per la vita, ed erano proprio questi sintomi che i ricercatori miravano a combattere rafforzando la funzione del punto di contatto tra nervi e cellule muscolari.
Durante il suo dottorato di ricerca presso l’Università di Aarhus, Thomas Holm Pedersen ha scoperto che i cosiddetti canali del cloruro CIC-1 nella giunzione neuromuscolare sono cruciali per l’attivazione muscolare.
“Ciò ha portato all’idea di utilizzare i canali CI come nuovo punto di trattamento per le malattie in cui la connessione neuromuscolare è compromessa, inclusa la miastenia grave“, spiega il Prof. Pedersen.
Spiegano gli autori:
L ipotesi dei ricercatori si è rivelata quindi, una buona idea. I ricercatori hanno dimostrato di poter rafforzare efficacemente la capacità dei muscoli di rispondere agli impulsi nervosi indirizzando il trattamento al canale specifico. Questo, in teoria, potrebbe aumentare la forza muscolare e ridurre l’affaticamento nei pazienti.
“Poiché non esistevano farmaci mirati al canale Cl, dovevamo prima trovare la molecola giusta da poter testare sui pazienti, il che richiede un lavoro considerevole e vari test prima che le autorità regolatorie consentano la sperimentazione. Abbiamo testata sui pazienti una compressa di NMD670 al giorno per la debolezza muscolare e l’affaticamento e abbiamo potuto constatare che il trattamento funzionava e che la nostra ipotesi era giusta. I pazienti sono diventati più forti“.
Terapia senza effetti collaterali?
Ciò rappresenta un progresso significativo nel trattamento della miastenia grave. Non solo perché il trattamento è riuscito ad aumentare la forza muscolare dei pazienti, ma anche perché, a differenza dei metodi esistenti, potrebbe rivelarsi esente da effetti collaterali.
“Non lo sapremo con certezza fino a qualche anno dopo aver condotto ulteriori studi, ma al momento il trattamento sembra davvero promettente“, afferma Thomas Holm Pedersen.
La svolta potrebbe comportare un miglioramento significativo della qualità della vita dei pazienti affetti da MG, ma rappresenta anche un grande passo avanti nella comprensione e nel trattamento di altre malattie neuromuscolari.
Il gruppo di ricerca sta attualmente pianificando ulteriori studi clinici di follow-up, compreso un altro studio sulla miastenia grave e uno sull’atrofia muscolare spinale, una malattia ereditaria che porta all’atrofia muscolare.
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Secondo Thomas Holm Pedersen, potremmo essere sull’orlo di un cambiamento di paradigma nel trattamento della MG e di altre gravi malattie neuromuscolari.
“Questo studio riassume anni di lavoro qui all’Università di Aarhus e alla NMD Pharma. Abbiamo dimostrato che il metodo funziona sui pazienti e ora continuiamo con gli studi clinici per portare il farmaco ai pazienti ed esplorarne un’applicazione più ampia”, afferma.
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