Immagine: ora nella fase IV, eMERGE può estrarre i dati delle cartelle cliniche per comprendere meglio il rischio genetico della malattia. Credito d’immagine: National Human Genome Research Institute.
La genomica offre grandi aspettative: il potere di aiutare gli operatori sanitari a valutare e assistere i loro pazienti nella gestione dei loro rischi individualizzati per condizioni mediche comuni e gravi, come il cancro e le malattie cardiache. Tuttavia, come fondere efficacemente le valutazioni del rischio genetico nell’assistenza sanitaria è una domanda complessa.
Numerosi istituti di ricerca medica in tutta la nazione, tra cui UW Medicine e i suoi partner locali, stanno unendo le loro forze, attraverso uno sforzo del National Institutes of Health, per valutare l’uso delle informazioni genomiche nel guidare l’assistenza clinica per persone di diversa provenienza.
“Sfide sostanziali devono essere affrontate affinchè la medicina genomica faccia parte dell’assistenza medica standard”, ha affermato Gail Jarvik, Professore di medicina e capo della divisione di genetica medica presso la School of Medicine dell’Università di Washington. Jarvik condurrà il sito clinico e di ricerca a Seattle come ricercatore principale.
Il National Institutes of Health ha annunciato un finanziamento complessivo di 75 milioni di dollari nei prossimi cinque anni per quella che verrà chiamata rete di valutazione e gestione del rischio genomico di Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE).
Di seguito il comunicato stampa del NIH.
La rete prima stabilirà protocolli e metodologie per migliorare il punteggio del rischio genomico per diverse popolazioni, quindi integrerà queste valutazioni nelle cure cliniche. La sovvenzione della rete eMERGE avviene attraverso l’Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano, parte di NIH. eMERGE è avanzato attraverso le fasi di attuazione della promessa delle scienze genomiche nella sanità. UW Medicine ha partecipato a queste fasi. Questo sarà lo stadio IV.
Parte della rete nazionale, eMERGE IV Northwest riunirà clinici, scienziati e professionisti in altri campi di UW Medicine, UW Health Sciences, Fred Hutchinson Cancer Research Center e Brotman Baty Institute for Precision Medicine. Riceverà un finanziamento per i costi totali durante cinque anni di $ 7,1 milioni, a partire da luglio.
La rete eMERGE includerà i partecipanti di tutti i gruppi di antenati, compresi i multi-progenitori e i diversi stili di vita.
eMERGE IV aggregherà, in un unico punteggio che informa sul rischio di una malattia, le informazioni sul test poligenico di un partecipante, che esamina le varianti di tutto il genoma, nonché altri fattori di rischio noti, come la storia medica personale e familiare, ambientale e determinanti sociali e risultati fisici e di laboratorio. Questo punteggio consentirebbe ai medici di sapere quali pazienti potrebbero beneficiare di screening adeguati o altri interventi.
Le cinque condizioni mediche su cui si concentrerà eMERGE IV Northwest sono: carcinoma mammario, tumore del colon, glaucoma, malattie cardiovascolari e osteoporosi (un tipo di perdita ossea che può far precipitare fratture debilitanti, come un’anca rotta).
“Questi potrebbero essere casi in cui la gestione clinica potrebbe essere migliorata da una diagnosi precoce”, ha affermato David Crosslin, Professore associato di informatica biomedica e educazione medica presso la UW School of Medicine e uno dei ricercatori multi-principal della borsa. Ad esempio, alcune persone, a causa dei loro punteggi di rischio, potrebbero ricevere scansioni ossee per l’osteoporosi o colonscopie o mammografie in età più giovane di quanto tradizionalmente raccomandato. Le persone a maggior rischio di malattia potrebbero essere candidati a misure preventive e diagnostiche.
Il ricercatore ha affermato che l’informatica biomedica farà parte di diversi aspetti di eMERGE IV. Questi includono il supporto alle decisioni cliniche all’interno della cartella clinica elettronica. Può anche includere l’analisi del linguaggio naturale delle note del medico per acquisire informazioni sui pazienti non presenti in altre parti del grafico, come comportamenti e convinzioni sulla salute, che potrebbero anche essere predittive della suscettibilità alla malattia.
“L’informatica medica è una zona molto calda ora. La capacità di estrarre i dati della cartella clinica elettronica per ulteriori variabili che potrebbero influire sulla salute è supercritica“, ha detto Crosslin.
Jarvik e Crosslin hanno inoltre sottolineato che, oltre agli esperti specializzati in ciascuna delle condizioni mediche che sono al centro del sito, anche i leader dell’economia della salute e degli aspetti etici e sociali della genomica e dell’assistenza sanitaria faranno parte del gruppo di ricerca. Saranno misurati i risultati medici, oltre che economici. Il coinvolgimento degli stakeholder sarà incoraggiato ad ottenere commenti dai partecipanti e dalle loro famiglie.
Ciascuno dei siti eMERGE IV in tutto il paese trarrà vantaggio dalle intuizioni collettive della rete nazionale.
“Avremo una sorta di ‘bake-off’ per scegliere quale dei punteggi di rischio sarà implementato attraverso la rete”, ha detto Jarvik, “e condivideremo le informazioni su ciò che è utile e cosa non lo è”.
Gli ultimi sforzi si baseranno su precedenti studi eMERGE, tra cui UW, dei dati genomici e clinici combinati dei pazienti negli ultimi dodici anni o più.
“EMERGE si è fatto un nome usando le cartelle cliniche per comprendere le implicazioni di alcuni risultati genetici”, ha affermato il ricercatore.
I ricercatori hanno affermato che la genetica medica è migliorata nel prevedere le possibilità di disturbi comuni e nel restituire tali informazioni ai pazienti per stratificare i rischi. La ricerca si sta evolvendo dall’individuazione delle variazioni genetiche che potrebbero mettere le persone a maggiori probabilità di avere determinate malattie, fino a incorporare queste informazioni in precedenza nelle decisioni di cura del paziente.
Commentando questa fase successiva, Jarvik ha dichiarato: “Questo è un progetto davvero all’avanguardia che coinvolge 14 docenti UW e 2 investigatori Fred Hutch, come parte di un consorzio nazionale, per sviluppare e fornire punteggi di rischio genomico per la malattia comune ai pazienti con UW Medicine “.
Fonte: Università di Washington
