DNA-Immagine Credit Public Domain-
Il Professor Asaf Hellman e il suo gruppo di ricerca presso la Hebrew University-Hadassah Medical School hanno svelato nuove scoperte nel campo delle reti di regolamentazione dirette dalla metilazione del DNA. Il loro studio fa luce “sui meccanismi che governano l’attivazione e la soppressione dei geni patologici guidati dalla mutazione, in particolare in casi come il glioblastoma, offrendo approfondimenti sulle variazioni nell’espressione della malattia tra i pazienti”.
Questa ricerca ha il potenziale per rivoluzionare la ricerca sulle malattie e le applicazioni cliniche, aprendo la strada alla medicina personalizzata, ai biomarcatori diagnostici e al miglioramento della cura dei pazienti. Attualmente, il 98% delle persone ricoverate in ospedale per malattie genetiche prevalenti si trova ad affrontare meccanismi della malattia non sufficientemente compresi. L’attenzione del team sul glioblastoma ha rivelato come la metilazione del DNA agisca come un sistema di controllo genetico, simile a un semaforo in grado di modulare l’attività genetica. “Mappando l’impatto della metilazione del DNA sui geni, questa ricerca fornisce uno strumento prezioso per comprendere l’eziologia della malattia e sviluppare trattamenti su misura, migliorando in definitiva i risultati dei pazienti, in particolare nel contesto del cancro e di altre malattie comuni. In sostanza, questa ricerca funge da mappa del tesoro che ci guida verso strategie di gestione della malattia più efficaci”, spiega Hellman.
Le malattie comuni spesso si manifestano in modo diverso tra i pazienti, ma le origini genetiche di questa variazione sono rimaste sfuggenti. Il gruppo di ricerca del Prof. Asaf Hellman ha cercato di esplorare il potenziale coinvolgimento della variazione trascrizionale dei geni in questo fenomeno. Per risolvere questo problema, i ricercatori hanno generato meticolosamente un set di dati orientato alla metilazione del DNA, a livello di gene driver, di elementi regolatori positivi e negativi nei glioblastomi umani e hanno esaminato rigorosamente i loro effetti sulla variazione dell’espressione genica tra pazienti.
Scoperte chiave svelate:
Regolazione diretta dalla metilazione: la rivelazione di questo studio sull’intricata interazione tra potenziatori e silenziatori nei domini regolatori dei geni, influenzati dalla metilazione del DNA, fornisce informazioni cruciali sul controllo dinamico dell’espressione genica. La comprensione di questo regolamento ha implicazioni significative per lo sviluppo di terapie e trattamenti mirati per varie malattie, compreso il cancro.
Mappatura ad alta risoluzione: la mappatura ad alta risoluzione dell’impatto della metilazione del DNA sull’espressione genetica all’interno di genomi intatti apre la porta a una comprensione più profonda di come i geni sono controllati e di come possono essere modificati. Questa conoscenza è essenziale per svelare le complessità delle malattie genetiche e ideare strategie per la medicina di precisione su misura per i singoli pazienti.
Modelli matematici: l’utilizzo di modelli matematici per identificare i siti chiave di metilazione che guidano le variazioni dell’espressione genetica fa luce sul ruolo sottoesplorato dell’epigenetica nel modellare la progressione della malattia. Riconoscere l’importanza della metilazione nei profili di espressione genetica dei pazienti con glioblastoma può aprire la strada a diagnosi più accurate e terapie mirate, migliorando in definitiva i risultati dei pazienti.
In conclusione, come sottolinea il Prof. Asaf Hellman, questa ricerca rappresenta un significativo passo avanti nella genomica, offrendo approfondimenti sulla comprensione e sul trattamento delle malattie guidate dalle mutazioni genetiche. La ricerca rivela che esistono reti complicate nel nostro DNA che controllano il funzionamento dei geni. Queste reti possono aumentare o diminuire l’attività dei geni. Questa scoperta ci mostra che un processo chiamato metilazione del DNA gioca un ruolo cruciale nel decidere come vengono utilizzati i geni. Queste informazioni ci aiutano a capire perché persone diverse possono avere livelli diversi di attività genetica.
“La ricerca svela l’esistenza di complesse reti di regolazione cis che determinano l’espressione genica combinando gli effetti degli input trascrizionali positivi e negativi”, affermaa il Prof. Asaf Hellman dell’ Università Ebraica-Facoltà di Medicina Hadassah.
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Questa rivelazione sottolinea il ruolo dinamico della metilazione del DNA nella regolazione dell’espressione genetica, facendo luce sulle ragioni alla base delle variazioni nell’espressione genica tra gli individui. Inoltre, questa scoperta preannuncia nuove opportunità per monitorare e comprendere i fattori sottostanti che contribuiscono ai diversi risultati osservati in condizioni come il cancro e altre malattie. In termini più semplici, è come trovare una nuova serie di chiavi per svelare i segreti nascosti nei nostri geni, aiutandoci a saperne di più sulle malattie e su come curarle.
Fonte:Genome Biology
