(Meningiomi-Immagine: i meningiomi sono classificati in base all’aspetto microscopico, alla velocità di crescita e alla tendenza a invadere altri tessuti. Credito: National Cancer Institute Cancer).
I meningiomi sono il tipo più comune di tumore cerebrale primitivo. I meningiomi, che si sviluppano nelle meningi o nel tessuto che circonda il cervello e il midollo spinale, sono spesso benigni. Tuttavia, alcuni possono comportarsi in modo più aggressivo e ripresentarsi. Questi tumori possono colpire strutture neurovascolari critiche, come arterie e nervi cranici, influenzando la funzione neurologica e la qualità della vita dei pazienti.
Alcuni pazienti con meningiomi possono anche soffrire di convulsioni perché il tumore può influenzare l’attività elettrica, il che è insolito poiché questi tumori non si verificano all’interno del cervello.
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La Dr.ssa Jennifer Moliterno, Professore associato di neurochirurgia e capo di neurochirurgia alla Yale School of Medicine, ha cercato di comprendere meglio il significato delle convulsioni nei pazienti con meningioma e il ruolo potenziale delle mutazioni genetiche in questi tumori.
In uno studio pubblicato sul Journal of Neurosurgery nel 2020, la Dr.ssa Moliterno e il suo team di ricerca hanno esaminato 394 pazienti a cui erano stati rimossi chirurgicamente i meningiomi allo Yale New Haven Hospital e hanno correlato i loro risultati clinici con i profili genomici del tumore sottostante.
Il 17% della coorte di pazienti con meningioma ha presentato convulsioni prima dell’intervento chirurgico. Attraverso l’analisi, il team ha scoperto che questi pazienti avevano maggiori probabilità di avere edema (gonfiore nel cervello) e un tumore di grado più elevato al momento della diagnosi. Era anche probabile che sperimentassero un tempo più breve prima della ricrescita del tumore. Inoltre, questi pazienti avevano una mutazione NF2 sottostante all’interno del tumore, che era un’anomalia che la Dr.ssa Moliterno e il suo team avevano precedentemente trovato correlata con un comportamento del meningioma più aggressivo in altri studi. Tuttavia, i ricercatori hanno scoperto che la mutazione NF2 ha portato anche a edema e tumori di grado superiore, portando a convulsioni.
“Abbiamo concluso che i pazienti con meningiomi che si presentano con convulsioni preoperatorie possono effettivamente soffrire di un’entità molecolare potenzialmente più aggressiva e di un decorso clinico impegnativo associato”, afferma il Dott. Moliterno. “Le convulsioni alla presentazione in questa popolazione tumorale possono essere un segno per il medico curante di trattare il paziente in modo più aggressivo“.
Il Dott. Moliterno afferma che queste informazioni aiutano i medici a prevedere in modo più accurato quali pazienti potrebbero trarre beneficio da un approccio più aggressivo alla chirurgia e da un attento monitoraggio della ricrescita dopo la procedura o persino dall’uso di radiazioni dopo l’intervento.
Lo studio ha anche esaminato quanti pazienti hanno avuto le convulsioni dopo l’intervento chirurgico. Fortunatamente, l’83% di coloro che hanno avuto convulsioni prima dell’intervento chirurgico non le ha più avute dopo la rimozione del tumore. Le convulsioni che continuavano dopo l’intervento chirurgico erano correlate alla ricrescita dei tumori, sottolineando la necessità di monitorare attentamente questi pazienti per un decorso clinico più aggressivo.
Questo recente studio integra un altro manoscritto pubblicato dal gruppo Moliterno sulla rivista Neuro-Oncology nel 2020. In quello studio, la Dott.ssa Moliterno e il suo team hanno esaminato 469 meningiomi trattati chirurgicamente e ne hanno valutato i risultati al termine dei due anni. Hanno confrontato questi risultati con le mutazioni genomiche per vedere se c’erano correlazioni clinicamente significative.
Il team ha scoperto che alcuni tumori con determinate mutazioni genomiche, incluso NF2, sono ricresciuti a un tasso medio di 22 volte superiore rispetto ad altri. Questo potrebbe in parte spiegare perché alcuni meningiomi di grado inferiore possono comportarsi in modo più simile a quelli di alto grado se entrambi hanno la mutazione NF2. Questo numero crescente di analisi genomiche potrebbe aiutare i medici a caratterizzare i tumori con maggiore precisione in futuro.
“Abbiamo scoperto che la mutazione del driver genomico sottostante può avere implicazioni cliniche significative“, afferma il Dott. Moliterno. “Siamo fortunati a eseguire il sequenziamento dell’intero esoma alla Yale su ogni tumore che rimuoviamo e per coloro che non hanno accesso a questa tecnica sofisticata, stiamo fornendo importanti indizi clinici per aiutare a migliorare la cura del paziente e la gestione di un tumore al cervello che è molto comune”.
Fonte:Journal of Neurosurgery
