Due nuove mutazioni che si verificano nel 71% del melanoma maligno, sono state scoperte dagli scienziati del Dana-Farber Cancer Institute. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sul numero del 24 gennaio della rivista Science Express.
I ricercatori affermano che queste mutazioni associate al cancro, si trovano in vaste regioni del DNA in cellule tumorali che non contengono le istruzioni genetiche per la produzione delle proteine. Le mutazioni sono situati in non-codificanti proteine.
Questo DNA non codificante, rappresenta il 99 per cento del genoma di una cellula.
Le mutazioni influenzano una regione promotore – un tratto di DNA codice che regola l’espressione di un gene – adiacente al TERT e che contiene la ricetta per la telomerasi trascrittasi inversa, un enzima che può rendere virtualmente le cellule immortali ed è spesso sovra-espresso in cellule tumorali.
Le mutazioni sono state scoperte quando gli scienziati hanno passato al setaccio i dati di tutto il sequenziamento del genoma dei tumori da melanoma maligno.
Analizzando i dati di tutto il genoma , i ricercatori hanno scoperto due non ereditarie mutazioni, in 17 di 19 (89 per cento) dei tumori. Poi, hanno sequenziato un numero maggiore di melanoma e trovato che le due mutazioni erano presenti nel 71 % dei tumori in totale.
I ricercatori hanno concluso che le stesse mutazioni sono presenti in linee cellulari di alcuni altri tumori maligni e che la prova preliminare ha indicato che potrebbero essere comuni nei tumori della vescica e tumori del fegato. Essi hanno inoltre osservato che la scoperta di queste mutazioni importanti nel DNA ,non precedentemente collegate al cancro e che causano alterazioni, evidenzia il valore della ricerca su tutto il genoma DNA tumorale.
Fonte Scienza , 24 gen 2013 DOI:10.1126/science.1229259
