Molte raccomandazioni di screening sanitario generale si basano su medie generali. Si consigliano mammografie regolari, screening del cancro del colon e screening del diabete sopra i 45 anni.
Ma cosa accadrebbe se potessi avere un piano di medicina personalizzata basato sulla tua genetica, in modo da poter adottare misure preventive prima o evitare procedure inutili, a seconda del tuo rischio unico?
“Questo potrebbe essere il futuro”, secondo i ricercatori che hanno spiegato il loro studio in Nature Medicine. Uno studio che ha sviluppato e convalidato sei “punteggi di rischio poligenico” o misure del rischio di malattia basate sui tuoi geni.
“Osservare un marcatore genetico non è clinicamente utile, ma un calcolo basato su centinaia o migliaia di questi marcatori potrebbe aiutare i pazienti a prendere decisioni sanitarie significative”, afferma Jason Vassy, MD, autore principale dello studio e medico di base al Brigham and Women’s Hospital.
“Questo è un altro grande esempio di medicina di precisione”, dice. “C’è sempre stata un’idea allettante che il trucco genetico di qualcuno potrebbe aiutare a personalizzare la medicina preventiva e il trattamento”.
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I punteggi sono stati testati su 227 pazienti adulti sani. Di questi, l’11% aveva un punteggio ad alto rischio per la fibrillazione atriale, il 7% per la malattia coronarica, l’8% per il diabete e il 6% per il cancro del colon-retto. Tra gli uomini, il 15% aveva un punteggio alto per il cancro alla prostata, mentre il 13% delle donne aveva un punteggio alto per il cancro al seno.
Ma c’è una sfida: i punteggi di rischio sono meno accurati nei pazienti di origine non europea. Questo perché la maggior parte della ricerca genomica è stata condotta sulle popolazioni europee.
“Sebbene i ricercatori abbiano apportato modifiche per affrontare questo problema, è importante che gli studi futuri si sforzino di includere più – e più diversificati – gruppi di persone“, afferma Vassy.
Lo scopo finale
Un giorno questi punteggi potrebbero aiutare medici e pazienti a prendere decisioni per la salute preventiva. I pazienti ad alto rischio potrebbero scegliere di sottoporsi a screening più frequenti o di assumere farmaci per ridurre il rischio. “In definitiva, l’obiettivo è ridurre le raccomandazioni generali che possono portare a falsi positivi e biopsie e imaging inutili”, afferma Vassy.
“Per arrivare a quel punto ci vorrà del tempo”, continua Vassy, ”ma vedo che questo tipo di informazioni avrà un ruolo nel processo decisionale condiviso tra medico e paziente nel prossimo futuro”. I ricercatori – del Brigham and Women’s, Veterans Affairs Boston Healthcare System e Harvard Medical School – sperano di trasformare questa “idea allettante” in realtà.
Avrai una malattia? Trovare una risposta definitiva
“Valutare il rischio di malattia di ogni paziente può essere complicato. Gli strumenti disponibili, come il calcolatore del rischio cardiaco progettato dall’American Heart Association e dall’American College of Cardiology per aiutare a guidare i pazienti nella considerazione delle statine per abbassare il colesterolo, sono orientati alle popolazioni, non agli individui”, afferma Vassy. “I pazienti chiedono quali sono i rischi per loro personalmente e io dico che non ho una sfera di cristallo; non conosco il tuo futuro”, dice. “Anche se non è ancora vero, c’è un fascino nel poter dire loro: ‘Ecco il tuo corredo genetico e il punteggio di rischio che si applica solo a te‘ “.
Fonte: webMD
