malattie rare
31 Maggio 2024
Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo1-Immagine: modello 3D del farmaco ruxolitinib. Credito: NIAID. Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo1 o APS-1 è nota in letteratura anche come poliendocrinopatia-candidosi-distrofia ectodermica (APECED). Un farmaco approvato per il trattamento di alcune malattie autoimmuni e tumori ha alleviato con successo i sintomi di questa rara sindrome genetica chiamata sindrome poliendocrina autoimmune […]
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malattie rare Salute
28 Maggio 2024
Per la prima volta, un team co-guidato dal ricercatore e Professore della CHU Sainte-Justine presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Montréal, Alexey Pshezhetsky, è riuscito a risolvere la struttura unica dell’enzima HGSNAT. La carenza di questo enzima causa la sindrome di Sanfilippo, una rara malattia pediatrica che colpisce il sistema nervoso centrale. Attraverso la […]
