malattie rare
6 Marzo 2025
Malattie genetiche rare studio dalla Facoltà di Medicina della Johns Hopkins University. Immagine: Abstract grafico. Credito: Molecular Therapy Nucleic Acids Gli scienziati del laboratorio di medicina della Johns Hopkins affermano di aver sviluppato un potenziale nuovo modo per trattare una varietà di malattie genetiche rare caratterizzate da livelli troppo bassi di specifiche proteine cellulari. Per potenziare […]
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28 Febbraio 2025 / 28 Febbraio 2025
La Giornata delle Malattie Rare è una celebrazione che si tiene l’ultimo giorno di febbraio per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare e migliorare l’accesso alle cure e alla rappresentanza medica per le persone affette da malattie rare e le loro famiglie. Una malattie è rara quando colpisce meno di 1 persona su 2000. ll […]
24 Febbraio 2025 / 24 Febbraio 2025
Sindrome dell’X fragile dal Picower Institute at MIT. Le osservazioni delle piccole protrusioni che rivestono i dendriti dei neuroni, chiamate spine, sono state fondamentali per comprendere la funzione dei recettori NMDA nel nuovo studio, nonché un precursore della ricerca del 2020. Credito: Stephanie Barnes/MIT Picower Institute I neuroscienziati del MIT hanno realizzato un nuovo trattamento […]
23 Febbraio 2025
Sindrome di Leigh-immagine credit public domain. Gli scienziati del Gladstone Institutes hanno sviluppato un farmaco, HypoxyStat, che imita i benefici dei livelli di ossigeno ad alta quota, prolungando significativamente la durata della vita dei topi con sindrome di Leigh di oltre tre volte e invertendo i sintomi gravi. Questa svolta potrebbe offrire un’alternativa sicura alla […]
14 Febbraio 2025
Leucodistrofia autosomica dominante-studio dalla Università di Pittsburgh. Serie di immagini MR di soggetti con duplicazioni LMNB1. Credito: Nature Communications. Molti disturbi neurologici sono causati da mutazioni in geni che sono espressi in più tipi di cellule. Il motivo per cui il SNC è preferibilmente colpito in queste malattie è stato un enigma di lunga data. La […]
4 Febbraio 2025
La terapia genica potrebbe essere una soluzione unica per una rara malattia ossea, la ipofosfatasia. Risultati dell’analisi radiografica delle ossa lunghe nei topi trattati con terapia genica per ipofosfatasia a esordio precoce. I dosaggi più bassi nelle prime due colonne hanno portato a una correzione parziale della malformazione ossea nei topi femmine e maschi. La […]
26 Gennaio 2025
Malattie rare/ Art. di Jocelyn Kaiser, scrittrice della rivista Science. Immagine: minicuori noti come organoidi ricavati dalle cellule di un paziente con distrofia muscolare di Duchenne. L’organoide a destra è stato trattato con un farmaco RNA su misura che lo ha aiutato a produrre una proteina mancante, la distrofina (verde). John Means. Il nuovo metodo riduce […]
8 Gennaio 2025
Lissencefalia-Immagine Credit Pubic Domain. I ricercatori della Yale University hanno identificato un pathway mTOR ipoattivo come causa della lissencefalia e hanno invertito le malformazioni cerebrali negli organoidi derivati dai pazienti utilizzando un farmaco. Questa svolta potrebbe offrire un percorso di trattamento per l’intero spettro dei disturbi della lissencefalia. La lissencefalia è uno spettro raro di […]
10 Dicembre 2024
Mastocitosi sistemica-Immagine Credit Public Domain. I ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute stanno aprendo nuove strade nella lotta contro la mastocitosi sistemica, una patologia rara ed eterogenea che spesso risulta difficile da diagnosticare e curare con precisione per i medici. I ricercatori hanno presentato risultati promettenti da due studi al 66° American Society for Hematology (ASH) […]
28 Ottobre 2024
Angioedema ereditario-Immagine Pixabay/CC0 Pubblico Dominio. Un singolo trattamento con una terapia di editing genetico basata su CRISPR-Cas9 è sufficiente a sostituire la terapia farmacologica quotidiana dei pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE), una patologia caratterizzata da un gonfiore grave, doloroso e improvviso, che talvolta può portare alla morte. Confermando i risultati pubblicati all’inizio di quest’anno […]
