HomeSaluteMagnesio per trattare un disturbo genetico della coagulazione

Magnesio per trattare un disturbo genetico della coagulazione

Un team internazionale di scienziati è stato in grado di dimostrare in studi sui topo e pazienti che il magnesio influenza la produzione di piastrine del sangue e che la funzione del canale TRPM7 gioca un ruolo chiave in questo processo.  TRPM7 è una proteina insolita in quanto consiste di un canale ionico fuso ad una chinasi proteica, un tipo di enzima che chimicamente modifica altre proteine. Essa ha un ruolo chiave nel mantenimento dell’ omeostasi del magnesio (bilanciamento all’interno dell’organismo) ed è essenziale per proliferazione delle cellule staminali embrionali

Gli scienziati del Rudolf Virchow Center e dell’ Hospital of the University of Würzburg Centro Rudolf Virchow sono gli autori di questa ricerca.

I loro risultati sono stati pubblicati dalla rivista Nature Communications .

Per piastrinopenia (o trombocitopenia o ipopiastrinemia) si intende una quantità di piastrine (o trombociti) circolanti inferiore a 150.000/mm3 (valori di riferimento 150.000 – 400.000/mm3). 

Le cause della piastrinopenia sono numerose e possono essere classificate in base alla fase della vita piastrinica in cui interviene l’alterazione (“classificazione cinetica”). 

Le piastrine sono i più piccoli elementi del sangue. Contribuiscono alla coagulazione e aggregandosi in particolari situazioni come traumi, ferite, emorragie, bloccano le emorragie. La diminuzione delle piastrine causa alterazioni dell’emostasi con allungamento del tempo di emorragia. Sono prodotte a livello del midollo osseo e si originano dalla frammentazione di precursori midollari chiamati megacariociti . 

La regolazione biologica molecolare di questo processo non è stata ancora completamente analizzata. In questa pubblicazione, i ricercatori hanno fornito per la prima volta diverse linee indipendenti di prova che TRPM7 (transient receptor potential melastatin-like 7) regola l’equilibrio del magnesio nei megacariociti e che il magnesio stesso è coinvolto in molti processi metabolici essenziali per il corpo.

I ricercatori hanno manipolato la funzione del canale TRPM7 nei megacariociti dei topi e hanno osservato gravi danni alla struttura delle piastrine, il cosiddetto citoscheletro. I campioni dei pazienti con disfunzione del canale TRPM7 presentavano una bassa concentrazione di magnesio (Mg2 +) nelle loro piastrine che mostravano un formato insolita, una struttura anomala con vacuoli eccessivi. È interessante notare che la supplementazione di magnesio nei  topi o pazienti che presentavano questo difetto, ha ripristinato  completamente in provetta, la funzionalità delle piastrine.

trattamento di magnesio per il disturbo di coagulazione genetica
Immagine al microscopio di megacariociti (in alto a destra) nel processo di formazione delle piastrine. I rigonfiamenti sferici rappresentano piastrine immature. Il DNA nel nucleo è tinto di blu.

Lo studio indica che una particolare attenzione al numero e dimensioni delle piastrine è importante durante la diagnosi di una condizione squilibrata di magnesio. “Se c’è un difetto genetico in TRPM7, la somministrazione di magnesio potrebbe essere utilizzata come un intervento terapeutico sicuro,” dice il leader dello studio, il Dr. Attila Braun. Il trattamento ha inoltre, pochi effetti collaterali. Sono stati avviati ulteriori studi su modelli animali e pazienti con funzione del canale TRPM7 alterata, al fine di valutare l’efficacia e la sicurezza del magnesio come trattamento terapeutico per questa malattia.

I ricercatori sono particolarmente soddisfatti della correlazione diretta dei dati derivanti da topi e pazienti. Il Prof. Bernhard Nieswandt ha gestito il progetto insieme con il Dr. Attila Braun.

Fonte: Medicalxpress

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