In un recente rapporto pubblicato in Invecchiamento cellulare, un team multidisciplinare di scienziati spagnoli, guidati da Tim Cash e Manuel Serrano del Centro Nazionale spagnolo di Ricerca sul Cancro (CNIO), ha identificato rare varianti nel gene APOB in diverse famiglie che godono di eccezionale longevità (> 100 anni di età).
Gli investigatori hanno identificato tre famiglie spagnole con almeno due fratelli di circa 100 anni di età e hanno sequenziato i loro geni nella speranza di trovare varianti rare che potrebbero essere associate con estrema longevità.
Sorprendentemente, solo il gene APOB, è risultato in possesso di varianti rare.
APOB è un attraente gene della longevità a causa del suo legame precedente con lìipobetalipoproteinemia legata alla “sindrome della longevità” e anche perché la proteina codificata da APOB lavora nel trasporto dei lipidi insieme con la relativa proteina APOE, che presenta varianti genetiche comuni con associazoni indiscusse con la longevità.
Questo lavoro è un primo passo per l’identificazione della base genetica di familiare estrema longevità e che punta al colesterolo e il metabolismo dei lipidi come un importante determinante della longevità umana.
Fonte Exome sequencing of three cases of familial exceptional longevity. Cash TP, Pita G, Domínguez O, Alonso MR, Moreno LT, Borrás C, Rodríguez-Mañas L, Santiago C, Garatachea N, Lucia A, Avellana JA, Viña J, González-Neira A, Serrano M. Aging Cell (2014). doi: 10.1111/acel.12261
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