(Leucodistrofia ipomielinizzante-Immagine Credit Public Domain).
La malattia, nota come leucodistrofia ipomielinizzante, è una malattia rara causata da una mutazione nel gene che regola il trasporto di zinco dalle cellule. I ricercatori hanno scoperto un nuovo meccanismo alla base di questa rara malattia del cervello.
Grazie a gruppi di ricerca provenienti dalle parti opposte del mondo, questo disturbo cerebrale raro, ma potenzialmente debilitante ha ora una causa definitiva.
La leucodistrofia ipomielinizzante, è causata da una mutazione nel gene che controlla il trasporto dello zinco fuori dalle cellule, un importante micronutriente alimentare. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Brain ed è stato condotto congiuntamente dal Dr. Quasar Padiath dell’Università di Pittsburgh e dal Dr. Anju Shukla del Kasturba Medical College in India.
Questo è il primo caso in cui una mutazione in un gene trasportatore dello zinco, in questo caso TMEM163, è stata definitivamente collegata allo sviluppo di qualsiasi disturbo cerebrale. La ricerca ha il potenziale per far luce sulla funzione dello zinco nello sviluppo sano del cervello, nonché nelle lesioni e nelle malattie cerebrali.
“Scoprire un nuovo gene responsabile di una malattia è sempre emozionante; quella sensazione non invecchia mai“, ha affermato Padiath, Professore associato di genetica umana e neurobiologia a Pitt. “E scoprire che un trasportatore dello zinco è davvero importante per il corretto sviluppo della mielina, potrebbe avere molte implicazioni cliniche e offrire nuovi modi di trattare altre condizioni neurologiche correlate”.
Le leucodistrofie ipomielinizzanti sono malattie neurologiche rare e spesso mortali causate da difetti nei geni coinvolti nella crescita o nel mantenimento della mielina, lo strato grasso di isolamento che circonda i neuroni e aiuta nella trasmissione degli impulsi elettrici. Quando lo strato mielinico si assottiglia e si perde in questi pazienti, i segnali nervosi iniziano ad avere difficoltà, provocando una pletora di problemi neurologici come movimento e controllo dell’equilibrio alterati, atrofia muscolare, problemi di vista, perdita dell’udito e perdita di memoria.
Sebbene i geni siano stati collegati alle leucodistrofie, le basi genetiche per la maggior parte dei casi sono ancora sconosciute. Per identificare la causa principale delle condizioni di un paziente e consigliare la terapia più appropriata, i neurologi clinici spesso si rivolgono a ricercatori come Padiath.
Analizzando i genomi dei pazienti, Padiath cerca le mutazioni e analizza l’effetto di queste mutazioni nelle cellule e nei modelli animali, come i topi. Un’analisi del genere non è cosa da poco. Per collegare definitivamente una nuova mutazione genetica ai sintomi della malattia, è necessario identificare più casi di pazienti indipendenti che condividono lo stesso difetto genetico e presentazione clinica.
Per le malattie rare, come le leucodistrofie ipomielinizzanti, l’individuazione di tali casi è possibile solo attingendo a una rete di collaboratori scientifici e clinici provenienti da tutto il mondo. In questo studio, il primo campione di pazienti proveniva da Shukla, un Professore di genetica medica a Manipal, nel sud-ovest dell’India. Le indagini ad altri gruppi negli Stati Uniti e nei Paesi Bassi hanno identificato altre famiglie che portavano anche mutazioni nello stesso gene.
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Una serie di approfonditi studi di laboratorio ha mostrato che le mutazioni TMEM163 compromettono la capacità del trasportatore di deviare efficacemente lo zinco dall’interno della cellula, causando una ridotta produzione di proteine responsabili della sintesi e del mantenimento della mielina e aumentando la morte cellulare.
“Capire come i geni causano malattie rare è il primo passo nel processo di ricerca delle cure”, ha affermato Padiath. “È importante ricordare che le malattie rare nel contesto globale sono molto importanti e reali per i pazienti e le loro famiglie. Lo studio di queste malattie aiuta a trovare cure e a dare speranza ai pazienti e preziose informazioni sugli obiettivi terapeutici essenziali per il normale funzionamento delle cellule”.
Fonte: Brain
