Leucemia mieloide acuta: le mutazioni genetiche giocano un ruolo importante nello sviluppo della malattia

La chiave per trattare uno dei più diffusi tipi di leucemia mieloide acuta, può trovarsi all’interno delle mutazioni di un gene chiamato FLT3, secondo una nuova ricerca condotta da medici e scienziati dell’Università della California. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature. Il lavoro convalida alcune mutazioni del gene FLT3, come possibile bersaglio per il trattamento della Leucemia mieloide acuta. Secondo gli studiosi, queste mutazioni del gene, sono indispensabili per la sopravvivenza delle cellule leucemiche. La ricerca ha anche identificato le mutazioni di FLT3 che causano la resistenza ai farmaci, scoperta  di grande interesse per lo sviluppo di potenti inibitori FLT3 per il trattamento della malattia. La leucemia si verifica quando i precursori delle cellule del sangue, vengono danneggiati da mutazioni del loro DNA. I precursori mutanti non riescono a produrre alcuni componenti critici del sangue: globuli bianchi che combattono le infezioni, globuli rossi che trasportano ossigeno nel sangue e le piastrine che riducono la perdita di sangue. I precursori mutanti invece, danno origine a cellule leucemiche che si accumulano nel midollo osseo e nel sangue, causando infezioni, anemia e sanguinamento. L’obiettivo della terapia è di eliminare le cellule cancerose dal midollo osseo. La mutazione del gene FLT3, presente nei pazienti affetti da leucemia, ha portato gli scienziati a ipotizzare che rivolgendosi a questo gene mutato, si potrebbe trovare un modo efficace per combattere il cancro. Diversi farmaci clinicamente testati, non hanno ancora prodotto la remissione profonda della patologia. Le cause di questi insuccessi sono legate a due ipotesi: o le mutazioni FLT3 non sono critiche per lo sviluppo del cancro, o i farmaci stessi non raggiungono il grado giusto di inibizione di FLT3. Il nuovo stdio ha dimostrato la validità di quest’ultima ipotesi. Gli scienziati hanno lavorato con 8 pazienti affetti da leucemia mieloide acuta che hanno partecipato ad una sperimentazione clinica che ha coinvolto un composto noto con il nome di AC220, il primo inibitore FLT3 clinicamente attivo.  Tutti e 8 i pazienti hanno dimostrato remissione della malattia con recidiva. In collaborazione con Pacific Bioscience è stata messa a punto una nuova tecnologia di sequenziamento per rilevare le mutazioni FLT3 di resistenza al farmaco. Attualmente i ricercatori sono alla ricerca di composti che si possono concentrare sulle mutazioni FLT4 resistenza ai farmaci.