La leucemia delle cellule dendritiche è il tipo di leucemia con la prognosi peggiore : il tasso medio di sopravvivenza dei pazienti è di soli 12-14 mesi ed è una condizione difficile da trattare.
Il team di ricercatori di Juan Cruz Cigudosa, del Centro di Ricerca Nazionale Citogenetica Molecolare, ha per la prima volta sequenziato il genoma della leucemia delle cellule dendritiche.
Le analisi, pubblicate in Leucemia, rivista leader mondiale in onco-ematologia, scoprono nuovi percorsi genetici che potrebbero rivoluzionare le linee guida di trattamento per questi pazienti.
Geni “epigenetici” sono alterati nella maggior parte dei casi di leucemia delle cellule dendritiche
Per la prima volta gli scienziati hanno descritto mutazioni in quattro geni (IKZF3, HOXB9, UBE2G2 e ZEB2) che hanno importanti funzioni cellulari quali regolazione genica e differenziamento cellulare.
“Oltre a questi geni, abbiamo scoperto che più della metà dei casi di leucemia delle cellule dendritiche portano mutazioni in geni epigenetici già al momento della diagnosi – quei geni cioè, che introducono modificazioni chimiche del DNA – qualcosa che non era mai stato osservato in questo tipo di leucemia” spiega Cigudosa. “Le terapie dirette contro questi geni epigenetici esistono già e questi pazienti potrebbero trarne beneficio”.
In sintesi, il profilo genetico della leucemia delle cellule dendritiche, attualmente trattata come leucemia linfoide, è simile a quello della leucemia mieloide. “Questi risultati suggeriscono un cambiamento nelle linee guida di trattamento di questi pazienti“, dice Juliane Menezes, il primo autore dello studio.
Per la ricerca, gli autori hanno analizzato il genoma di tre pazienti con diagnosi di leucemia a cellule dendritiche e convalidato i risultati utilizzando un pannello di 38 geni e 25 pazienti aggiuntivi (nota come strategia resequencing mirata), provenienti da 9 ospedali spagnoli.
