Immagine: biopsia di un fegato carico di ferro in un paziente con emocromatosi. Il blu scuro mostra il pigmento di ferro all’interno del fegato.Credit: Exter University.
Le persone affette da emocromatosi, la malattia genetica più comune del mondo occidentale, hanno una probabilità dieci volte maggiore di sviluppare il cancro al fegato, secondo un nuovo importante studio.
La ricerca condotta dall’Università di Exeter e pubblicata sulla rivista di fama internazionale JAMA ha portato a rinnovate richieste di test precoci di routine per l’emocromatosi, una condizione di sovraccarico di ferro, ritenuta un rischio per la salute. L’emocromatosi è una malattia ereditaria determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell’organismo e, nel suo stadio più avanzato, allo sviluppo di gravi danni d’organo.
Il nuovo studio ha previsto che oltre il 7% degli uomini con due copie dei geni dell’emocromatosi difettosi potrebbero sviluppare il cancro al fegato entro i 75 anni, rispetto a solo lo 0,6% nella popolazione generale. Si stima che 175.000 uomini e ragazzi di discendenza europea nel Regno Unito abbiano questi geni difettosi. Il Regno Unito e parti del Nord America hanno i tassi più alti al mondo.
La ricerca è stata condotta dalla University of Exeter Medical School nel Regno Unito, in collaborazione con l’Università del Connecticut, la Western University in Ontario e il South Warwickshire NHS Foundation Trust. Finanziato dal Consiglio per la ricerca medica del Regno Unito, lo studio si aggiunge alle prove per sostenere i primi test diffusi per la condizione. In precedenza, il team di Exeter ha scoperto che avere il doppio gene difettoso dell’emocromatosi quadruplica il rischio di malattie del fegato e raddoppia il rischio di artrite e fragilità nei gruppi di età più avanzata. Inoltre provoca un rischio maggiore di diabete e dolore cronico.
Sono disponibili test affidabili per identificare le persone a rischio: esami del sangue per misurare i livelli di ferro (ferritina sierica, saturazione della transferrina) e test genetici (test genetico del sangue HFE C282Y ). I sintomi possono includere sensazione di stanchezza costante, debolezza muscolare e dolori articolari, il che significa che spesso la condizione viene diagnosticata erroneamente come segni dell’invecchiamento. La maggior parte di pazienti con cancro al fegato sviluppa prima un danno epatico, spesso progredendo verso la cirrosi epatica. Una volta diagnosticata, l’emocromatosi può essere facilmente trattata con un processo simile alla donazione di sangue più volte all’anno, per abbassare i livelli di ferro.
Il team ha analizzato i dati di 2.890 uomini e donne con due copie del gene difettoso (chiamato HFE C282Y omozigote), dalla UK Biobank, un ampio database biomedico di oltre mezzo milione di uomini e donne britannici reclutati tra il 2006 e il 2010 da tutta l’Inghilterra, Scozia e Galles. Le persone avevano un’età compresa tra 40 e 70 anni all’inizio dello studio e sono state seguite per un periodo di nove anni. Ventuno dei 1.294 uomini con i geni difettosi studiati hanno sviluppato finora un cancro al fegato, di cui 14 sono morti a causa del cancro al fegato. A dieci di questi 21 uomini non è stata diagnosticata l’emocromatosi al momento della diagnosi di cancro al fegato.
L’emocromatosi è più grave negli uomini, con le donne parzialmente protette perché perdono ferro attraverso le mestruazioni e il parto, sebbene alcune donne più giovani sviluppino la malattia. Lo studio non ha rilevato alcun aumento del rischio di cancro al fegato nelle donne con geni dell’emocromatosi difettosi.
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La Dr.ssa Janice Atkins, ricercatrice presso l’Università di Exeter e primo autore dell’articolo, ha affermato: “I geni difettosi dell’emocromatosi sono relativamente comuni nelle persone con origini europee e stanno causando malattie potenzialmente fatali come il cancro al fegato. Sfortunatamente, l’emocromatosi è spesso diagnosticata troppo tardi. Una diagnosi precoce potrebbe prevenire tante malattie”.
Il Professor David Melzer, che ha guidato il team, ha dichiarato: “Tragicamente, gli uomini con geni difettosi dell’emocromatosi sono morti di cancro al fegato per molti anni. Lo studio su larga scala della Biobank britannica ci ha permesso di misurare il rischio di cancro accuratamente. Siamo rimasti scioccati nello scoprire che più del 7% degli uomini con due geni difettosi è probabile che sviluppi il cancro al fegato entro i 75 anni, in particolare considerando che il Regno Unito ha il secondo tasso più alto di questi geni difettosi, nel mondo. Fortunatamente la maggior parte di questi tumori potrebbero essere prevenuti con un trattamento precoce. Le donazioni di sangue effettuate durante il trattamento di routine dell’emocromatosi possono essere utilizzate per altri pazienti, quindi la diagnosi precoce sarebbe effettivamente vantaggiosa per il NHS “.
Il Dr. Jeremy Shearman, specialista in malattie del fegato e consulente dell’associazione benefica Haemochromatosis UK, ha dichiarato: “Medici e scienziati hanno da tempo riconosciuto che il sovraccarico di ferro è un importante cofattore che alimenta lo sviluppo di molte malattie gravi, compreso il cancro. Questa ricerca è un passo fondamentale verso la quantificazione di tale rischio e dovrebbe aumentare la consapevolezza dell’importanza del ferro nella mente sia dei medici che dei pazienti. La misurazione delle riserve di ferro nei pazienti e il riconoscimento del rischio genetico del sovraccarico di ferro devono diventare una parte di routine della valutazione della salute e del monitoraggio nel Regno Unito”.
Il Prof. Paul Adams della Schulich School of Medicine & Dentistry della Western University, che ha studiato l’emocromatosi in Canada da oltre quattro decenni, ha dichiarato: “Il progetto UK Biobank è uno sguardo al futuro della medicina in cui tutti i geni conosciuti vengono testati e quindi per le condizioni trattabili viene offerto un trattamento prima che si sviluppino gravi complicazioni. Una diagnosi precoce di emocromatosi può essere trattata con una donazione regolare di sangue in Canada”.
L’NHS consiglia che è importante parlare con il proprio medico di famiglia se un genitore o un fratello è affetto da emocromatosi, anche se non si hanno i sintomi della malattia. I sintomi tipici includono: sentirsi sempre molto stanchi (affaticamento); perdita di peso; debolezza e dolore alle articolazioni. Inoltre, alcuni uomini con emocromatosi sviluppano disfunzione erettile e alcune donne hanno periodi irregolari o periodi assenti. Questi sintomi di solito si manifestano tra i 30 ei 60 anni.
L’articolo è intitolato “Association of hemochromatosis HFE p.C282Y homozygosity with hepatic malignancy”, di. Janice L Atkins, Luke C Pilling, Jane AH Masoli, Chia-Ling Kuo, Jeremy D Shearman, Paul C Adams, David Melzer, ed è stato pubblicato su JAMA.
