Una terapia genica si è dimostratta efficace per la cura dell’ emofilia, secondo i risultati di un rivoluzionario studio condotto dal NHS di Londra e pubblicato nel New England Journal of Medcine.
I ricercatori clinici dell Barts Health NHS Trust e Queen Mary University di Londra, hanno scoperto che oltre un anno dopo un singolo trattamento con un farmaco per la terapia genica, i partecipanti allo studio con emofilia A (il tipo più comune), hanno mostrato migliori livelli del fattore VIII, una proteina sierica procoagulante la cui mancanza causa un’alterazione della funzione piastrinica e della via intrinseca della coagulazione. Circa l’85% dei pazienti hanno raggiunto livelli di Fattore VIII normali o quasi normali, anche molti mesi dopo il trattamento.
( Vedi anche: Emofilia: nuovo trattamento riduce gli episodi di emorragia dell’ 87%).
“L’emofilia è una malattia ereditaria X-linked recessiva comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del “fattore VIII” (emofilia A), o del “fattore IX” (emofilia B o malattia di Christmas, dal cognome del malato in cui fu identificata per la prima volta)“.
Ci sono circa 2000 persone con grave emofilia A nel Regno Unito. Una condizione genetica ereditaria che colpisce in maniera preponderante gli uomini. Le persone con emofilia A grave non hanno praticamente alcun fattore VIII proteico essenziale per la coagulazione del sangue e sono di conseguenza, a rischio di sanguinamento eccessivo anche per un minimo danno. La condizionepuò anche provocare emorragie interne spontanee che possono essere pericolose per la vita. Il sanguinamento ricorrente nelle articolazioni può portare a danni articolari progressivi e artrite. L’unico trattamento attuale prevede più iniezioni settimanali per controllare e prevenire il sanguinamento, ma non esiste una cura.
Per la sperimentazione, i pazienti in Inghilterra, sono stati iniettati con una copia del gene mancante, che consente alle loro cellule di produrre il fattore di coagulazione mancante. Dopo diciannove mesi, i test hanno dimostrato che undici pazienti su tredici dei partecipanti allo studio avevano livelli normali o quasi normali del fattore VIII precedentemente mancante e tutti e tredici i pazienti hanno potuto interrompere il loro precedente trattamento.
Il Professor John Pasi, Haemophilia Centre Director al Barts Health NHS Trust e Professor of Haemostasis and Thrombosis at Queen Mary University, ha spiegato: “Abbiamo ottenuto risultati strabilianti che hanno di gran lunga superato le nostre aspettative. E’ un risultato enorme vedere nei pazienti il ripristino di livelli normali o quasi normali con una drastica riduzione dell’emorragia. E’ semplicemente stupefacente: abbiamo davvero il potenziale di trasformare la cura per i pazienti con emofilia che al momento devono farsi delle iniezione a giorni alterni, con un singolo trattamento”.
Il team ora farà ulteriori test allargando i partecipanti a livello globale per includere persone negli Stati Uniti, Europa, Africa e Sud America.
Il Professor Pasi ha proseguito: “Incredibilmente eccitante è il potenziale di un cambiamento significativo nel modo in cui l’emofilia viene curata a livello globale: una singola dose di farmaci può migliorare drasticamente la vita dei pazienti in tutto il mondo. E’ una prospettiva sorprendente”.
Il Professor Jo Martin, Presidente del Royal College of Pathologists, ha dichiarato: “La ricerca sulla patologia è spesso responsabile di sviluppi innovativi nelle diagnosi e nei trattamenti che trasformano la vita dei pazienti. Ciò che è veramente notevole di questa nuova terapia genetica rivoluzionaria sono i profondi effetti che cambiano la vita ai pazienti con emofilia”.
Fonte: New England Journal of Medicine
